Question

遺傳病是威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素．某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問(wèn)題：
（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）
根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖：
（2）從遺傳方式上看，該病屬于

 

性遺傳病，致病基因位于

 

染色體上．
（3）同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；蛑械�45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變發(fā)生的堿基對(duì)變化是

 

與正�；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量

 

（增加/減少/不變），進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（4）調(diào)查研究表明，人類(lèi)的大多數(shù)疾病都可能與人類(lèi)的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類(lèi)所有的病都是基因病”． 然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類(lèi)的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是

 

異常或

 

因素影響造成的．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因突變的原因,人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害

專(zhuān)題：

分析：根據(jù)表格繪制遺傳系譜圖：

由父母有病，子女中有正常的，可知該病是顯性遺傳病，又該女患者有表現(xiàn)的姐姐，可知其是常染色體顯性遺傳�。�

解答： 解：（1）根據(jù)表格繪制遺傳系譜圖：

（2）根據(jù)試題分析，該病是常染色體顯性遺傳�。�
（3）由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）可知堿基C變?yōu)閁，所以基因上堿基是GC變?yōu)锳T，由題可知乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)目減少，蛋白質(zhì)相對(duì)分子減小．
（4）人類(lèi)的疾病，有可能由于基因突變導(dǎo)致；還可能是染色體變異導(dǎo)致；還可能由于環(huán)境因素導(dǎo)致的．
故答案為：
（1）

（2）顯   常
（3）G-C突變成A-T   減少
（4）染色體  環(huán)境

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因突變、染色體變異的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題的能力．