Question

16．人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾�。�白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出．下面甲圖表示苯丙氨酸在人體的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對等位基因R、r控制．請據(jù)圖回答有關(guān)問題：

（1）分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于體內(nèi)缺乏基因3所致，苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏基因2所致．（提示：酪氨酸為非必需氨基酸）
（2）分析圖甲可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩绞峭ㄟ^控制酶的合成來控制代謝，從而控制生物性狀．
（3）分析圖乙可知，苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性基因控制．
（4）圖乙中Ⅱ₅、Ⅱ₈的基因型分別為RR或Rr、Rr．
（5）圖乙中Ⅲ₉是純合子的概率是0，圖乙中Ⅲ₁₀是患病女孩的概率是，$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 1、氨基酸形成蛋白質(zhì)的過程中的相關(guān)計算：肽鍵數(shù)=脫去水分子數(shù)=氨基酸總數(shù)一肽鏈數(shù)．
2、基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；二是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
3、分析乙圖，雙親Ⅰ₁和Ⅰ₂正常，生患病女兒Ⅱ₇，可知苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的．

解答 解：（1）由圖甲可知，在基因水平上，白化病患者是由于發(fā)生突變，體內(nèi)缺乏基因3所致，苯丙酮尿癥是由于發(fā)生突變，體內(nèi)缺乏基因2所致．
（2）分析圖甲可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩娇梢允峭ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀．
（3）乙圖，1號和2號正常，生患病女兒7號，故苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的．
（4）Ⅱ7患病，其基因型為rr，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Rr，故Ⅱ5基因型及概率為$\frac{1}{3}$RR、$\frac{2}{3}$Rr．Ⅱ8表現(xiàn)正常，其基因型可能為RR或Rr．
（5）9號表現(xiàn)型正常，有患苯丙酮尿癥的父親，其基因型為Rr，為純合子概率為0．
（6）5號基因型及概率為$\frac{1}{3}$RR、$\frac{2}{3}$Rr，6號基因型為rr，二者婚配，生患病女孩的概率為：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$，
故答案為：
（1）3     2
（2）通過控制酶的合成來控制代謝，從而控制生物性狀
（3）常     隱
（4）RR或Rr   Rr  
（5）0    $\frac{1}{6}$

點評 本題結(jié)合人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑圖解和遺傳系譜圖，考查了基因和性狀的關(guān)系、基因控制性狀的方式、遺傳病患病類型的知識，對基因控制性狀的記憶、理解和根據(jù)遺傳系譜圖及題干中的條件準(zhǔn)確地判別患病類型是解題的關(guān)鍵．