Question

囊性纖維化是一種嚴(yán)重的遺傳病，發(fā)病的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，圖一表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運(yùn)輸過程中的作用，圖二為某一家族的遺傳系譜圖（已知Ⅰ-1個(gè)體不攜帶甲病致病基因，囊性纖維病和甲病的顯性基因和隱性基因分別為A、a和B、b），據(jù)圖回答問題：
 
（1）在正常細(xì)胞內(nèi)，氯離子在CFTR蛋白的協(xié)助下通過

 

方式轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴(kuò)散的速度

 

，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋．
（2） CFTR基因突變會(huì)導(dǎo)致肽鏈錯(cuò)誤折疊，使蛋白質(zhì)的

 

發(fā)生改變，從而影響CFTR蛋白的正常功能，表明基因?qū)ι�物性狀的控制方式�?div id="qnvnfmz" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．
（3）據(jù)圖判斷囊性纖維病的遺傳方式是

 

．
（4）Ⅱ-4個(gè)體的基因型為

 

，Ⅱ-5個(gè)體為純合子的概率是

 

．
（5）在此地區(qū)的人群中，有1%的人是囊性纖維病患者．Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配，后代同時(shí)患兩種病的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：物質(zhì)跨膜運(yùn)輸?shù)姆绞郊捌洚愅?常見的人類遺傳病

專題：

分析：1、磷脂構(gòu)成了細(xì)胞膜的基本骨架．蛋白質(zhì)分子有的鑲在磷脂雙分子層表面，有的部分或全部嵌入磷脂雙分子層中，有的橫跨整個(gè)磷脂雙分子層．主動(dòng)運(yùn)輸?shù)奶攸c(diǎn)是需要載體和能量．
2、據(jù)圖分析囊性纖維病：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒（Ⅲ-9），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示），則Ⅱ-7和Ⅲ-9的基因型均為aa，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均為Aa．
甲�。孩�-1和Ⅰ-2均正常，但他們有一個(gè)患病的兒子（Ⅱ-6），說明屬于隱性遺傳病，而Ⅰ-1個(gè)體不攜帶甲病致病基因，則甲病屬于伴X隱性遺傳病，則Ⅰ-1的基因型為X^BY，Ⅰ-2的基因型為X^BX^b，Ⅱ-4基因型為X^BX^B或X^BX^b．

解答： 解：（1）分析題圖可知，細(xì)胞排除氯離子的方式需要載體蛋白和能量，因此屬于主動(dòng)運(yùn)輸；隨氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，細(xì)胞內(nèi)滲透壓下降，水分子向膜外擴(kuò)散的速度加快．
（2）CFTR基因突變會(huì)導(dǎo)致肽鏈錯(cuò)誤折疊，會(huì)使蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變而影響蛋白質(zhì)的正常功能．以上事實(shí)說明，基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀．
（3）根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒（Ⅲ-9），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳�。�
（4）根據(jù)分析囊性纖維病中，Ⅲ-9的基因型均為aa，則Ⅱ-4的基因型為Aa；甲病中，Ⅰ-1的基因型為X^BY，Ⅰ-2的基因型為X^BX^b，Ⅱ-4基因型為X^BX^B或X^BX^b，因此Ⅱ-4個(gè)體的基因型為AaX^BX^B或AaX^BX^b，Ⅱ-5個(gè)體為正常的女性，囊性纖維病的基因型及比例為

1

3

AA或

2

3

Aa，甲病的基因型及比例為

1

2

X^BX^B或

1

2

X^BX^b，Ⅱ-5純合子的概率=

1

3

×

1

2

=

1

6

．
（5）分析甲病，Ⅱ-7的基因型及比例為

1

2

X^BX^B或

1

2

X^BX^b，Ⅱ-8的基因型為X^BY，則后代甲病的患病率=

1

2

×

1

4

=

1

8

．
分析囊性纖維病，Ⅱ-7的基因型為aa，
在此地區(qū)的人群中，有1%的人是囊性纖維病患者（aa），則a=

1

10

，A=

9

10

，則AA=（

9

10

）²，Aa=2×

9

10

×

1

10

，則正常的人群中AA：Aa=9：2，Aa的概率為

2

11

，則后代患病=

2

11

×

1

2

=

1

11

；則兩種病的概率是

1

8

×

1

11

=

1

88

．
故答案為：
（1）主動(dòng)運(yùn)輸   加快
（2）空間  蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
（3）常染色體隱性 
（4）AaX^BX^B或AaX^BX^b

1

6

（5）

1

88

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查物質(zhì)的跨膜運(yùn)輸、基因的自由組合定律和人類遺傳病等知識(shí)，要求考生識(shí)記物質(zhì)跨膜運(yùn)輸?shù)臈l件；掌握人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再計(jì)算概率．