Question

3．產(chǎn)前診斷是優(yōu)生學(xué)的主要措施之一，其中的羊水檢查是針對孕婦進行的一種檢查手段，主要檢查羊水和羊水中胎兒脫落的細(xì)胞．請據(jù)圖回答下列問題：

（1）在對獲取的胎兒細(xì)胞進行懸浮培養(yǎng)過程中，若需檢測胎兒是否患有21三體綜合征，最好選用有絲分裂中期的細(xì)胞在顯微鏡下觀察、鑒別，原因是染色體形態(tài)固定，數(shù)目清晰，易于觀察．
（2）某次羊水檢查中發(fā)現(xiàn)一男性胎兒（圖乙中的Ⅲ10）表現(xiàn)正常，但調(diào)查卻發(fā)現(xiàn)其姐姐（上圖乙中的Ⅲ-9）患有某種遺傳�。ㄓ肁、a表示）．請根據(jù)圖乙，分析并回答下列問題：
①該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性�。�
②若Ⅲ-7與Ⅲ-9婚配，則生一個患病女孩的概率為$\frac{1}{3}$．
③若Ⅱ₅再次懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，醫(yī)生將該家系中部分成員A、a基因所在的DNA分子進行處理，經(jīng)電泳分離后結(jié)果如右上圖所示．由電泳圖譜分析可知，該胎兒是否患該種遺傳病？是．理由是胎兒具有該病患者Ⅰ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₅都具有的，而其他個體都不具有的DNA片段F．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：乙圖是某患者家系遺傳系譜簡圖，5號和6號個體均患病，但他們有一個正常的兒子，即“有中生無為顯性”，因此該病為顯性遺傳病；2號男患者有一個正常的女兒，說明該病為常染色體顯性遺傳病．
右圖是患者該家系中部分成員致病基因所在的DNA分子進行處理，經(jīng)電泳分離后的結(jié)果，比較各個體的電泳結(jié)果圖可知致病基因位于F片段．

解答 解：（1）由于細(xì)胞有絲分裂中期，染色體形態(tài)固定，數(shù)目清晰，易于觀察，所以在對獲取的胎兒細(xì)胞進行懸浮培養(yǎng)過程中，若需檢測胎兒是否患有21三體綜合征，最好選用有絲分裂中期的細(xì)胞在顯微鏡下觀察、鑒別．
（2）由乙圖中Ⅱ₅、Ⅱ₆都有病而Ⅲ₁₀沒有病可判斷該病為顯性遺傳病，又由于Ⅲ₉有病可判斷致病基因 位于常染色體上．Ⅲ₇與Ⅲ₉的基因型分別是aa、AA或Aa，它們婚配，生一個患病女孩的幾率為（$\frac{1}{3}$+$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$）×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$．Ⅰ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₅都患有該病，由電泳圖譜分析可知Ⅰ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₅共有DNA片段為F，胎兒也具有，說明胎兒也患有該�。�
故答案為：
（1）有絲分裂中期  染色體形態(tài)固定，數(shù)目清晰，易于觀察
（2）常染色體顯性病    $\frac{1}{3}$  是   胎兒具有該病患者Ⅰ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₅ 都具有的，而其他個體都不具有的DNA片段F

點評 本題結(jié)合遺傳系譜圖和電泳結(jié)果圖，考查人類遺傳病、基因分離定律的實質(zhì)及應(yīng)用等知識，要求考生識記人類遺傳病的類型，掌握基因分離定律的實質(zhì)，能利用口訣準(zhǔn)確判斷圖乙中遺傳病的遺傳方式，并能結(jié)合圖乙和圖丙準(zhǔn)確判斷致病基因的位置，再準(zhǔn)確判斷解答．