Question

17．鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中有一個氨基酸發(fā)生了變化．如圖是該病的病因圖解．回答下列問題：
（1）圖中①過程表示DNA堿基序列發(fā)生的改變，這種改變在遺傳學(xué)上稱為基因的堿基替換．
（2）圖中②示轉(zhuǎn)錄的過程．此過程首先按照A、T、C、G分別與U、A、G、C配對的原則開始進(jìn)行．
（3）圖中③的過程稱為翻譯，完成該過程的主要場所是核糖體．人的血紅蛋白由4條多肽鏈574個氨基酸構(gòu)成，在完成③過程后，至少脫去570個水分子．
（4）已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG．圖中氨基酸甲是谷氨酸；氨基酸乙是纈氨酸．
（5）目前已知若血紅蛋白中某位點(diǎn)的亮氨酸被脯氨酸代替也能使人患鐮刀形細(xì)胞貧血癥．這表明基因突變具有不定向的特點(diǎn)．
（6）研究發(fā)現(xiàn)，攜帶上述突變基因的個體減少患某種疾病而死亡的可能．這提示雜合體比純合體具有更多的基因功能，也解釋了突變基因多害少利的原因．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：圖中①表示基因突變、②表示轉(zhuǎn)錄過程、③表示蛋白質(zhì)合成過程中的翻譯．基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變．圖示為表示鐮刀形細(xì)胞貧血癥的病因，圖中可以看出鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發(fā)生了改變，即A-T變?yōu)門-A；遺傳信息的改變導(dǎo)致密碼子改變，最終導(dǎo)致氨基酸的種類發(fā)生改變，蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)由此改變．因此鐮刀形細(xì)胞貧血癥的直接原因是蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變．

解答 解：（1）圖中①表示基因突變，圖中可以看出，鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列中有一個堿基對發(fā)生了替換，即A-T變?yōu)門-A．
（2）圖中②表示轉(zhuǎn)錄過程，轉(zhuǎn)錄過程同樣遵循堿基互補(bǔ)配對原則，但是由于RNA中只有U，沒有T，因此與DNA分子復(fù)制不同的是，A只能與U配對，其它相同．
（3）圖中③表示蛋白質(zhì)合成過程中的翻譯，翻譯的場所是細(xì)胞質(zhì)中的核糖體．人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構(gòu)成，根據(jù)脫去的水分子數(shù)=肽鍵數(shù)=氨基酸數(shù)-肽鏈數(shù)，在完成③翻譯過程時，至少脫去574-4=570個水分子．
（4）圖中氨基酸甲對應(yīng)的密碼子為GAA，對應(yīng)的氨基酸應(yīng)為谷氨酸；氨基酸乙對應(yīng)的密碼子為GUA，對應(yīng)的氨基酸應(yīng)為纈氨酸．
（5）若血紅蛋白中某位點(diǎn)的亮氨酸被脯氨酸代替也能使人患鐮刀形細(xì)胞貧血癥．這表明基因突變具有不定向的特點(diǎn)．
（6）研究發(fā)現(xiàn)，攜帶上述突變基因的個體減少患某種疾病而死亡的可能．這提示雜合體比純合體具有更多的基因功能，也解釋了突變基因多害少利的原因．
故答案為：
（1）替換
（2）轉(zhuǎn)錄 U、A、G、C
（3）翻譯      核糖體    570
（4）谷氨酸    纈氨酸
（5）不定向
（6）純合      多害少利

點(diǎn)評 本題考查了基因突變的相關(guān)知識，意在考查考生從題目所給的圖形中獲取有效信息的能力；能識記并理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系的能力．