Question

人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設(shè)白化病基因與相對應(yīng)的正�；�因相比，白化基因缺失了一個限制酶的切點．圖一表示某家族遺傳系譜圖，圖二表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應(yīng)正�；�因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖．據(jù)圖回答下列問題．

（1）由圖二可以判斷出乙和丙的基因型分別是

 

、

 

．
（2）已知對③、④進行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同．⑥的基因型可能是

 

，⑨是正常的可能性為

 

．
（3）白化病與鐮刀型細胞貧血癥這兩種性狀與基因的關(guān)系，所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為：

 

；

 

．
（4）如果要通過產(chǎn)前診斷確定⑨是否患有貓叫綜合癥，常用的有效方法是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖二就是說正�；�因有三個酶切位點，可以把正�；�因切成兩個片段，而白化病基因因為發(fā)生突變堿基序列發(fā)生變化，所以中間那個酶切位點消失了，酶切后是一個片段，而每個人都有一對基因AA或Aa或aa，而從電泳圖譜看，丙酶切后電泳只有一條帶，所以丙是隱性純合子aa，可推出丙的那條帶是突變的白化病基因酶切后的條帶．乙有兩條帶，而且沒出現(xiàn)丙的那條帶，所以乙的兩個基因都是正常的，是顯性純合子AA，而甲既有致病基因的條帶又有正常基因的條帶，所以甲是雜合子Aa．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）從圖二中可以看出，正�；�因與基因探針雜交時出現(xiàn)兩條電泳帶，突變基因與基因探針雜交時出現(xiàn)一條電泳帶．所以甲基因型為Aa，乙基因型為AA，丙基因型為Aa．
（2）⑤兩病皆患，其基因型為aabb，所以①（正常）基因型為AaBb，②（患白化病）基因型為aaBb，所以⑥（正常）基因型為

1

3

AaBB或

2

3

AaBb；⑧患鐮刀型細胞貧血癥，基因型為A_bb，③④均正常，基因型為AaBb，所以⑦（正常）的基因型為

1

9

AABB、

2

9

AABb、

2

9

AaBB、

4

9

AaBb．⑨正常的基因型為A_B_，其概率為（1-

2

3

×

1

4

）×（1-

2

3

×

2

3

×

1

4

）=

5

6

×

8

9

=

20

27

．
（3）白化病是因為控制酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏�素酶的基因發(fā)生突變而引起的，說明基因通過酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀．鐮刀型細胞貧血癥是因為控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生突變引起的，說明基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接生物的性狀．
（4）貓叫綜合癥是由于染色體結(jié)構(gòu)缺失引起的，可通過羊水檢查來檢測．即從羊水中抽取胎兒脫落的細胞，光學(xué)顯微鏡下觀察細胞中的染色體，對胎兒細胞進行核型分析．
故答案為：
（1）AA    aa
（2）AaBB、AaBb        

20

27

（3）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀        基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀
（4）羊水檢查

點評：本題考查基因突變、基因自由組合定律和基因與性狀關(guān)系的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識圖能力和判斷能力，運用所學(xué)知識綜合分析問題和解決問題的能力．