Question

圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的．圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點．分別提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3．

（1）Ⅱ₂的基因型是

 

．
（2）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q．如果Ⅱ₂與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為

 

．如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為

 

．
（3）B和b是一對等位基因．為了研究A、a與B、b的位置關系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析．結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種．據(jù)此，可以判斷這兩對基因位于

 

染色體上，理由是：

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應用,基因突變的原因

專題：

分析：分析圖1：圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜．Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，Ⅱ₁的基因型為aa，Ⅱ₂的基因型為AA或Aa．
分析圖2：圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點，其中A基因含有3個該限制酶的酶切位點，而a基因只有2個該限制酶的酶切位點．

解答： 解：（1）圖1是一個常染色體遺傳病，由圖可知該病為常染色體隱性遺傳病，因此Ⅰ₁、Ⅰ₂均為Aa，所以Ⅱ₂的基因型是AA或Aa．
（2）Ⅱ₂的基因型是

1

3

AA、

2

3

Aa；一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，正常男性為Aa的概率為

Aa

AA+Aa

=

2(1-q)q

(1-q)(1-q)+2(1-q)q

=

2q

1+q

，則他們第一個孩子患病的概率為

2

3

×

2q

1+q

×

1

4

=

q

3(1+q)

．如果第一個孩子是患者，則Ⅱ₂與正常男性的基因型均為Aa，他們第二個孩子正常的概率為

3

4

．
（3）由于基因型AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，結(jié)果這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，因此可以判斷這兩對基因位于一對同源染色體上．
故答案為：
（1）AA或Aa
（2）

q

3(1+q)

     

3

4

（3）一對同源    基因型AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律

點評：本題結(jié)合圖解，考查人類遺傳病、基因分離定律和基因自由組合定律等知識，要求考生識記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖確定該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型；掌握基因分離定律和基因自由組合定律的實質(zhì)，能進行相關概率的計算；能分析圖2和圖3，從中提取有效信息答題．