Question

（1）某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常．
①根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是

 

；母親的基因型是

 

（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為

 

（假設(shè)人群中致病基因頻率為

1

10

，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)

 

自由組合．
②檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈．異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是

 

，由此導(dǎo)致正常mRNA第

 

位密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（2）某植物籽粒顏色是由三對(duì)獨(dú)立遺傳的基因共同決定的，其中基因型A_B_R_的籽粒紅色，其余基因型的籽粒均無色．①籽粒紅色的植株基因型有

 

種，籽粒無色的純合植株基因型有

 

種．
②將一紅色籽粒植株甲與三株無色植株雜交，結(jié)果如下表，該紅色植株甲的基因型是

 

．

親代	子代
	紅色籽粒	無色籽粒
甲×AAbbrr	517	531
甲×aaBBrr	263	749
甲×aabbRR	505	522

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，且父母的基因型均為Aa，患病女兒的基因型為aa，正常弟弟的基因型為AA或Aa．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）①由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；人群中致病基因（a）頻率為

1

10

，則A基因的頻率為

9

10

，根據(jù)遺傳平衡定律，AA的概率為

9

10

×

9

10

=

81

100

，Aa的概率為2×

1

10

×

9

10

=

18

100

，因此人群中表現(xiàn)型正常的女性為Aa的概率是

18 100

81 100 + 18 100

=

2

11

，正常弟弟的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，因此他們婚配后所生子女患病的概率為

2

3

×

2

11

×

1

4

=

1

33

；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，因此人群中男女患該病的概率相等．
②根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號(hào)氨基酸停止，說明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（2）①籽粒紅色植株的基因型為A_B_R_，共有2×2×2=8種；籽粒無色的純合植株基因型有7種，即AABBrr、AAbbRR、aaBBRR、AAbbrr、aaBBrr、aabbRR、aabbrr．
②紅色籽粒植株甲（A_B_R_）與AAbbrr雜交，后代紅色籽粒與無色籽粒之比為1：1，說明其基因型為A_BBRr或A_BbRR；植株甲（A_B_R_）與aaBBrr雜交，后代紅色籽粒與無色籽粒之比為1：3，說明其基因型為AaB_Rr．綜合以上可知，植株甲的基因型為AaBBRr．
故答案為：
（1）①常染色體隱性遺傳 　Aa 　

1

33

　 常染色體和性染色體 �、诨�因突變 　46
（2）①8　7�、贏aBBRr

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合圖表，考查人類遺傳病、基因突變、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識(shí)記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)題干信息判斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)表中信息推斷甲的基因型．