Question

11．人類某種囊性纖維化病為單基因遺傳�。�如圖為該遺傳病的系譜圖，請回答下列問題：
（1）據(jù)圖分析，該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一個孩子為患病女孩的概率為$\frac{1}{8}$，所以生育前應該通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)控和預防．
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，己經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有不定向的特點．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為AAA∥TTT或AAG∥TTC．
（3）在正常肺部組織細胞中，細胞膜上的CFTR蛋白幫助氣離子轉運出細胞．突變最終導   致合成的CFTR蛋白的功能異常，患者的肺部黏液堆積增多，易被細菌感染．以上事實說明，基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體性狀．

Answer 1

分析 分析題圖：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他們有一個患病的女兒（Ⅱ-3），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示）．

解答 解：（1）由以上分析可知，囊性纖維化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；根據(jù)Ⅲ可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均為Aa，Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一個孩子為患病女孩的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$，所以生育前應該通過遺傳咨詢和基因診斷或產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)控和預防．
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有不定向性的特點．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為AAA∥TTT或 AAG∥TTC．
（3）在正常肺部組織細胞中，細胞膜上的CFTR蛋白幫助氣離子轉運出細胞．突變最終導致合成的CFTR蛋白的功能異常，患者的肺部黏液堆積增多，易被細菌感染．以上事實說明，基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體性狀．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳      $\frac{1}{8}$      產(chǎn)前診斷（或基因診斷等具體手段名稱）
（2）不定向   AAA∥TTT或 AAG∥TTC
（3）蛋白質的結構

點評 本題考查人類遺傳病、可遺傳變異、基因和性狀的關系等知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖判斷其遺傳方式；識記基因突變的特點；識記基因控制性狀的方式，能結合圖中和題中信息答題．