Question

某研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調查．在調查中發(fā)現甲種遺傳病（簡稱甲�。┌l(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳�。ê喎Q乙�。┑陌l(fā)病率較低．下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現情況統(tǒng)計表（甲、乙病均由核基因控制）．請分析回答：

表現型 人數 性別	有甲病、無乙病	無甲病、有乙病	有甲病、有乙病	無甲病、無乙病
男   性	279	250	7	4464
女   性	281	16	3	4700

（1）若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應在人群中

 

調查并計算發(fā)病率．控制乙病的基因最可能位于

 

 染色體上．
（2）如圖是該小組的同學在調查中發(fā)現的甲�。ɑ�因為A、a）、乙�。ɑ�因為B、b）的家族系譜圖．請據最可能的遺傳方式回答問題：

①Ⅲ₂的基因型是

 

． 
②Ⅳ₆同時患甲病和乙病的概率為

 

．
③假設Ⅲ₂為乙病的患者，說明來自父方在有性生殖產生配子的過程中細胞發(fā)生了

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：本題綜合考察人類遺傳病的調查、遺傳方式的判斷、遺傳概率的計算、遺傳病的檢測等知識點，需結合具體的題目進行解答．
題目中遺傳方式的判斷：
甲�。焊鶕�雙親患病，后代女兒正常，女兒正常的基因來自父親，父母雖有正常的基因但仍得病，致病基因為顯性．如果致病基因位于X染色體上，女兒必從父方得到帶有顯性致病基因的X染色體而致病，所以甲病屬于常染色體顯性遺傳．
乙�。焊鶕�遺傳系譜圖可知，乙病是隱性基因控制的，根據表格調查的結果，乙病中男性發(fā)病率較高，女性發(fā)病率較低，可判斷乙病是伴X隱性遺傳．

解答： 解：（1）對于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素干擾，確保調查結果的準確性，應在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率．根據表中數據，甲病的男女比例接近于1：1，與性別無關，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（2）①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�由Ⅲ₃患乙病，其父母均表現正常，可推知Ⅲ₂的基因型可能為aaX^BX^B或aaX^BX^b．②由題意推知Ⅲ₁的基因型為AaX^BY，而Ⅲ₂的基因型為

1

2

aaX^BX^b、

1

2

aaX^BX^B，二者婚配所生的孩子患甲病的概率為

1

2

，患乙病的概率為

1

2

×

1

2

×

1

2

=

1

8

，則Ⅳ₆同時患甲病和乙病的概率為

1

2

×

1

8

=

1

16

．
③由于Ⅲ₂的父親正常，正常情況下其后代女孩中無乙病患者，因此可推測此病的發(fā)生是基因突變的結果．
故答案為：
（1）隨機抽樣    X
（2）①aaX^BX^B或aaX^BX^b         ②

1

16

       ③基因突變

點評：本題考查的知識點比較多，比較瑣碎，需要對每一個知識點進行透徹的分析與解答，綜合考查對知識點的分析與解答的能力，需要具備扎實的基本功．本題中遺傳方式的判斷方法要根據每一種遺傳病的規(guī)律特點進行判斷．