Question

4．某人類遺傳病是一種由常染色體上的基因（用A、a表示）控制的，致病基因?qū)е碌鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)異常，從而造成細胞功能異常，該致病基因純合會導(dǎo)致胚胎致死．患者發(fā)病的分子機理如下圖所示．[供參考密碼子：AUG 甲硫氨酸（起始密碼子）；UUA  亮氨酸；UAA  終止密碼子]

（1）該遺傳病屬于單（填：單/多）基因遺傳�。畧D中的過程①是轉(zhuǎn)錄，與過程②有關(guān)的RNA的種類有哪些？tRNA、rRNA、mRNA．
（2）過程①和過程②所涉及的遺傳信息傳遞方向為（以文字、箭頭形式表示）：DNA$\stackrel{轉(zhuǎn)錄}{→}$mRNA$\stackrel{翻譯}{→}$多肽．
（3）上圖所示的遺傳病是由于一個亮氨酸密碼子被一個（UAA）終止密碼子替代造成的．所以，雖然正�；�因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短．
（4）一個患該病的女性與正常男性結(jié)婚生了一個既患該病，又患色盲的孩子（色盲基因用b表示），這對夫婦中，妻子的基因型是AaX^BX^b．如果該女性再度懷孕，醫(yī)生會建議她進行基因檢測（基因診斷），以確定胎兒是否會患該�。�

Answer 1

分析 分析題圖：圖示為該遺傳病發(fā)病的分子機理圖解．圖中①為轉(zhuǎn)錄過程；②為翻譯過程．該遺傳病是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，致病基因?qū)е录毎�膜上正常蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常蛋白的數(shù)量不足，造成細胞功能異常．

解答 解：（1）根據(jù)題意可知，“某人類遺傳病是一種由常染色體上的基因（用A、a表示）控制的”，由此確定該遺傳病屬于單基因遺傳病．圖中的過程①是轉(zhuǎn)錄；②為翻譯過程，參與該過程的RNA種類有mRNA（翻譯的模板）、tRNA（識別密碼子并轉(zhuǎn)運相應(yīng)的氨基酸）、rRNA（參與構(gòu)成核糖體）．
（2）過程①和過程②所涉及的遺傳信息傳遞方向為：DNA$\stackrel{轉(zhuǎn)錄}{→}$mRNA$\stackrel{翻譯}{→}$多肽．
（3）上圖所示的遺傳病是由于一個亮氨酸密碼子被一個（UAA）終止密碼子替代造成的．所以，雖然正常基因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短．
（4）該遺傳病是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，且該致病基因純合會導(dǎo)致胚胎致死，結(jié)合圖中信息可知該病為顯性遺傳病．
紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，一個該病的女性（A_X^BX^_）與正常男性（aaX^BY）結(jié)婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b．如果該女性再度懷孕，醫(yī)生會建議她進行基因檢測（基因診斷），以確定胎兒是否會患該�。�
故答案為：
（1）單       轉(zhuǎn)錄       tRNA、rRNA、mRNA       轉(zhuǎn)錄        翻譯
（2）DNA$\stackrel{轉(zhuǎn)錄}{→}$mRNA$\stackrel{翻譯}{→}$多肽
（3）（UAA）終止密碼子     短
（4）AaX^BX^b        基因檢測（基因診斷）

點評 本題考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因與性狀的關(guān)系、基因自由組合定律的實質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程、場所、條件等知識，能準(zhǔn)確判斷圖中各過程的名稱；識記基因控制性狀的方式；掌握基因自由組合定律的實質(zhì)，能根據(jù)子代推斷親代的基因型并進行相關(guān)概率的計算．