Question

回答有關(guān)遺傳病及其預(yù)防問題：
Ⅰ、圖1為一家族的遺傳圖譜：甲病（用基因D、d表示）和乙�。ㄓ没�因F、f表示）這兩種疾病都為單基因遺傳病，其中有一種為伴性遺傳�。�經(jīng)診斷，發(fā)現(xiàn)甲病為結(jié)節(jié)性硬化癥，又稱Bournerille病，基因定位在第9號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，大多表現(xiàn)為癲癇、智能減退和特殊面痣三大特征．

（1）通過家族遺傳圖譜可推知結(jié)節(jié)性硬化癥是一種

 

（染色體和顯隱性）遺傳�。�
（2）Ⅱ-3的基因型為

 

，其致病基因來源是

 

．
（3）據(jù)Ⅱ-4和Ⅱ-5的情況推測(cè)，他們的女兒III-8的基因型有

 

種可能．
（4）若Ⅲ一4與Ⅲ一5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是

 

．
Ⅱ、ABO血型是人類的一種遺傳性狀，受控于第9號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的基因．對(duì)該家族部分成員進(jìn)行ABO血型鑒定，結(jié)果如下表（“+”凝集，“-”不凝集）：

標(biāo)準(zhǔn) 血清	個(gè)體
	I-1	I-2	Ⅱ-2	Ⅱ-3	Ⅲ-3	Ⅲ-4
A型	-	-	+	-	-	+
B型	+	-	-	+	-	-

（5）僅考慮第9號(hào)染色體上的相關(guān)基因，Ⅲ一3的基因型為

 

，已知Ⅱ-3和Ⅱ-2再生一個(gè)與Ⅲ-3相同表現(xiàn)型孩子的概率為5%，則兩人再生一個(gè)A型血且不患結(jié)節(jié)性硬化癥的孩子的概率為

 

．
（6）為減少遺傳病的發(fā)生，首先要禁止近親結(jié)婚，那么圖中Ⅲ-4的旁系血親有

 

．
Ⅲ、除禁止近親結(jié)婚以外，產(chǎn)前診斷可預(yù)防遺傳病的患兒出生．其中的羊水檢查是檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況．圖2是羊水檢查的主要過程．
（7）從物理性質(zhì)來看，培養(yǎng)動(dòng)物細(xì)胞常用的是

 

培養(yǎng)基，與植物和微生物的培養(yǎng)基不同，該培養(yǎng)基中除了碳源、氮源等五大營(yíng)養(yǎng)素外，還必須加入

 

．
（8）對(duì)胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體分析時(shí)，通常選用處于有絲分裂

 

（時(shí)期）的細(xì)胞，主要觀察染色體的

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,動(dòng)物細(xì)胞與組織培養(yǎng)過程

專題：

分析：由系譜圖中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病，Ⅲ-7不患甲病，推知甲病為常染色體顯性遺傳�。ㄓ肈、d表示）；由甲、乙兩病其中一種為伴性遺傳病，推知乙病為伴性遺傳病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生育了患乙病兒子Ⅲ-6，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳�。ㄓ肍、f表示）．

解答： 解：Ⅰ、（1）分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病，其女兒Ⅲ-7不患甲病，甲病（結(jié)節(jié)性硬化癥）是常染色體顯性遺傳．
（2）圖中Ⅱ-3是兩病兼患男性，基因型為DdX^fY，其甲病致病基因來自I-2，乙病致病基因來自I-1．
（3）分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ-2不患甲病為隱性純合子，Ⅱ-2不患乙病，但有一個(gè)患乙病的女兒，因此Ⅱ-2是乙病致病基因的攜帶者，故Ⅱ-2有一種基因型，Ⅲ-8，對(duì)于甲病來說本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有兩種可能，對(duì)乙病來說，其雙親不患乙病，但有患乙病的兄弟，Ⅲ-8也可能有2種基因型，因此若同時(shí)考慮甲病和乙病，Ⅲ-8的基因型有4種．
（4）先分析甲病，Ⅲ-4的基因型為Aa，Ⅲ-5的基因型為DD或Dd，Dd占

2

3

，后代患甲病的概率是1-

2

3

×

1

4

=

5

6

；再分析乙病，Ⅲ-4的基因型為X^BX^b，Ⅲ-5的基因型X^bY，后代患乙病的概率是

1

2

，若Ⅲ-4和Ⅲ-5結(jié)婚，生育一患兩種病的孩子的概率是

5

6

×

1

2

=

5

12

．
Ⅱ、（5）分析表格可知Ⅲ-3與A、B血清都不凝集，說明是O型血，基因型為ii．
I-1與I-2分別是A型血和O型血，則Ⅱ-3（A型血）的基因型是DdI^Ai，Ⅱ-2是B型血，基因型是ddI^Bi或ddI^BI^B，又因?yàn)棰?3和Ⅱ-2再生一個(gè)與Ⅲ-3相同表現(xiàn)型孩子的概率為5%，則兩人再生一個(gè)A型血且不患結(jié)節(jié)性硬化癥的孩子的概率為3×5%=15%．
（6）圖中Ⅲ-4的旁系血親有Ⅱ代中的1、4、6；Ⅲ代中的1、2、3、5、6、7、8．
Ⅲ、（7）動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)用的是液體培養(yǎng)基，與植物和微生物的培養(yǎng)基相比還必須加入動(dòng)物血清．
（8）有絲分裂中期，細(xì)胞中染色體的形態(tài)和數(shù)目最清晰．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳病
（2）DdX^fY    甲病致病基因來自I-2，乙病致病基因來自I-1
（3）4          
 （4）

5

12

            
（5）ii   15%
（6）Ⅱ-1、4、6、Ⅲ-1、2、3、5、6、7、8
 （7）液體          血清               
（8）中期    形態(tài)和數(shù)目

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查基因自由組合定律在伴性遺傳中的應(yīng)用，意在考查考生分析系譜圖提取有效信息的能力；能理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)解決生物學(xué)問題的能力和計(jì)算能力．