Question

分析有關遺傳病的資料，回答問題．
人類第7號染色體和第9號之間可以發(fā)生相互易位（如圖1），但易位后細胞內基因結構和種類未變化；后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），則會使孕婦早期流產．圖2為由于發(fā)生第7和第9號染色體之間易位而導致的流產、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖1所示染色體易位攜帶者，Ⅱ-1為染色體正常．

（1）第7和第9號染色體之間發(fā)生了易位．“易位”概念表述為

 

．
（2）個體Ⅱ-2能夠產生的配子為79、79^-、

 

和

 

（用圖1中的數字表示）．
（3）寫出個體Ⅲ-1的7和9號染色體組合

 

（用圖1中的數字和符號表示）．
（4）Ⅲ-3已出生，其為7號和9號染色體易位為如圖1所示染色體組合的概率是

 

．Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個染色體正常孩子的概率為

 

．
（5）研究表明，決定ABO血型的基因位于9號染色體上；白化基因（a）位于11號染色體上，白化在群體中的發(fā)病率約為

1

10000

．若圖2中的Ⅲ-2為AB型血，其家系中僅Ⅲ-1患白化�。�若Ⅲ-2與一個O型不白化者婚配，下列相關后代中的預期，正確的是

 

（多項）．
A．血型可能有2種
B．關于血型和膚色的基因型和表現(xiàn)型均有4種
C．出現(xiàn)B型且白化男孩的概率約為

1

1212

D．患白化病的概率為

1

303

（6）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行通過遺傳咨詢和產前診斷，其中遺傳咨詢的基本步驟是病情診斷→

 

→提出預防措施．
（7）產前診斷中，通過檢測羊水中的胎兒脫落細胞來反映胎兒的是否患某種遺傳病．在培養(yǎng)胎兒脫落細胞時，需要控制培養(yǎng)的條件是

 

（填寫數字）．
①對材料進行高壓滅菌   ②溫度    ③氧氣    ④pH   ⑤懸滴培養(yǎng)   ⑥滲透壓．

Answer 1

考點：染色體結構變異和數目變異,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據題意和圖示分析可知：圖1：第7號染色體和第9號之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為7⁺799^-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為7⁺799；9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產，其染色體組合為7799^-；正常個體的染色體組合為7799．

解答： 解：（1）第7和第9號染色體之間發(fā)生了易位．“易位”概念表述為染色體的某一片段移接到非同源染色體上．
（2）由于Ⅱ-2為圖1所示染色體易位攜帶者，其經減數分裂能夠產生的配子為79、79^-、7⁺9、7⁺9^- 4種．
（3）乙圖中Ⅲ-1為癡呆病患者，根據以上分析可知：該個體的7和9號染色體組合是7⁺799．
（4）乙圖中Ⅱ-1是正常個體，其染色體組合為7799，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為7⁺799^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為7⁺999^-：7799^-：7⁺999：7799=1：1：1：1，其中染色體組合為7799^-的個體早期流產導致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代為7或9染色體易位攜帶者的概率是

1

3

．Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個染色體正常孩子的概率為

1

4

．
（5）A、由于Ⅲ-2為AB型血，與一個O型者婚配，其后代血型有2種，A正確；
B、血型的基因型和表現(xiàn)型均有2種，B錯誤；
C、出現(xiàn)B型且白化男孩的概率約為

1

2

×

2

3

×

1

101

×

1

2

×

1

2

=

1

1212

，C正確；
D、患白化病的概率為

2

3

×

1

2

×

1

101

=

1

303

，D正確．
故選：ACD．
（6）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行通過遺傳咨詢和產前診斷，其中遺傳咨詢的基本步驟是病情診斷→系譜分析確定遺傳方式→再發(fā)風險率估計→提出預防措施．
（7）產前診斷中，通過檢測羊水中的胎兒脫落細胞來反映胎兒的是否患某種遺傳�。�在培養(yǎng)胎兒脫落細胞時，需要控制培養(yǎng)的條件是②溫度、③氧氣、④pH、⑤懸滴培養(yǎng)、⑥滲透壓．
故答案為：
（1）染色體的某一片段移接到非同源染色體上
（2）7⁺9    7⁺9^-
（3）7⁺799
（4）

1

3

    

1

4

（5）ACD
（6）系譜分析確定遺傳方式→再發(fā)風險率估計
（7）②③④⑥

點評：本題以人類染色體異常會造成流產、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對遺傳定律的理解應用能力，對考生的要求比較高，屬于難題．