Question

如圖為某患者家族遺傳系譜，已知其中4號不含致病基因（相關(guān)基因用 B-b表示）．
（1）該病的致病基因位于

 

染色體上，為

 

（顯或隱）性遺傳病，2號個(gè)體的基因型為

 

．7號與一正常男性婚配，生育出患病孩子的概率是

 

．
（2）測定該病的有關(guān)基因，正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGA
患  者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判斷，是堿基對的

 

導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，產(chǎn)生突變的致病基因．
（3）為減少該病在下一代中的發(fā)生，若均與完全正常的個(gè)體婚配，第Ⅲ代中的

 

 （填寫序號）個(gè)體的后代可能患病．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,基因突變的原因,常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析題圖可知，該遺傳系譜圖中，雙親不患病生有患病的孩子，因此該病是隱性遺傳病，由于4號不含致病基因，但是其兒子10是患者，因此該病的致病基因位于X染色體上；根據(jù)遺傳病的遺傳方式和遺傳系譜圖先判斷相關(guān)個(gè)體的基因型，然后進(jìn)行遺傳病的概率計(jì)算．

解答： 解：（1）由分析可知，該遺傳病是X染色體的隱性遺傳��；個(gè)體2是致病基因的攜帶者，基因型為X^BX^b；4和5正常，其兒子10患病，因此7的基因型可能是X^BX^b的概率是

1

2

，正常男性的基因型是X^BY，因此7號與一正常男性婚配，生育出患病孩子的概率是X^bY=

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（2）分析正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列可知，患者的該堿基序列中A/T堿基對替換了正常基因中的G/C堿基對，并且與正常人相比，患者增添了2個(gè)A/T堿基對，從而造成基因結(jié)構(gòu)的改變．
（3）由于該病是伴X隱性遺傳病，男性正常就不攜帶致病基因，女性正�？赡軘y帶致病基因，所以為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的7號和9號個(gè)體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．
（1）X    隱     X^BX^b    

1

8

（2）替換和增添
（3）7號和9號

點(diǎn)評：此題主要考查人類遺傳病的傳遞方式的判斷，意在考查學(xué)生分析遺傳系譜圖，獲取信息解決遺傳問題的能力，難度適宜．