Question

12．回答有關遺傳與變異的問題．
高血氫癥又稱OTC癥，患者由于缺乏鳥氨酸氫甲�；�轉移酶，尿素循環(huán)中斷，血氨、尿乳清酸等增高，常有厭食、易怒、昏睡、嘔吐等癥狀．某研究小組調(diào)查了甲、乙 兩種單基因遺傳病的家系，繪制成的系譜圖如圖所示．其中甲�。ˋ、a基因控制）為OTC癥．乙�。˙、b基因控制）在男性中只要有一個b基因就表現(xiàn)患病，而在女性中是隱性純合子才會表現(xiàn)患�。�已知Ⅰ₁不攜帶甲病致病基因，Ⅱ₉為純合子．請分析回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，其發(fā)病機理表明基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物體性狀．Ⅱ₃ 和Ⅱ₄生出患甲病孩子的概率為$\frac{1}{8}$．
（2）乙病致病基因位于常染色體上．若Ⅱ₇ 與Ⅱ₈為異卵雙生，基因型相同的概率為100%．Ⅱ₅和Ⅱ₆生一男孩兩病兼患的概率為$\frac{3}{16}$．
果蠅直翅、彎翅基因（A、a）和有眼、無眼基因（B、b）均位于4號常染色體上，兩對基因位置臨近緊密連鎖．研究人員利用純合的彎翅有眼、直翅無眼和彎翅無眼果蠅進行下列雜交實驗：
雜交一：彎翅有眼×直翅無眼→直翅有眼
雜交二：雜交一子代直翅有眼♀×彎翅無眼♂→？
（3）雜交二產(chǎn)生的子代的表現(xiàn)型為彎翅有眼和直翅無眼．
（4）雜交二實驗中出現(xiàn)了一個意外的表現(xiàn)型為直翅有眼的雌性后代．一種可能的原因是其親本中的母本（直翅有眼）在產(chǎn)生配子的過程中，發(fā)生了同源染色體的非姐妹染色單體交換．若符合上述解釋，理論上則還可能出現(xiàn)另一種表現(xiàn)型為彎翅無眼的子代，但事實上并沒有找到．由此推測，雜交二子代出現(xiàn)的直翅有眼雌蠅，可能是發(fā)生了染色體數(shù)目變異．為驗證此推測，研究人員將該雌蠅與表現(xiàn)型為彎翅無眼雄蠅測交，結果子代出現(xiàn)了4種表現(xiàn)型，分別是直翅有眼、彎翅有眼、直翅無眼、彎翅無眼．由此可說明該雌蠅的母本在減數(shù)分裂過程中有部分初級卵母細胞未能正常分裂而產(chǎn)生基因組成為AaBb的配子，由該配子受精后形成意外出現(xiàn)的直翅有眼雌蠅．

Answer 1

分析 1、由題意知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患甲病，且Ⅰ-1無甲病致病基因，Ⅱ-2患有甲病，因此甲病是X染色體隱性遺傳�。患撞∈怯扇狈�鳥氨酸氫甲�；�轉移酶引起的，體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物的性狀；由題圖可知，Ⅱ-9不患乙病，且是純合子，因此基因型是BB，因此Ⅰ-3既含有B基因，也含有b基因，是雜合子，乙病是常染色體遺傳�。�判斷出遺傳病的遺傳方式后，根據(jù)遺傳系譜圖和題干信息判斷出相關個體的基因型及可能的概率，然后應用分解組合法對遺傳病的發(fā)病率進行計算．
2、由題意知，果蠅直翅、彎翅基因（A、a）和有眼、無眼基因（B、b）均位于4號常染色體上，兩對基因位置臨近緊密連鎖，因此兩對等位基因在遺傳時不遵循自由組合定律，遵循連鎖交換定律，解答連鎖問題，可以根據(jù)減數(shù)分裂過程中染色體的行為寫出配子的類型及比例，然后按照雌雄配子隨機交配的方法寫出子代的基因型及比例，再判斷表現(xiàn)型及比例；彎翅有眼×直翅無眼→直翅有眼，說明直翅對彎翅是顯性性狀，有眼對無眼是顯性性狀，純合彎翅有眼、直翅無眼和彎翅無眼果蠅的基因型分別是aaBB、AAbb、aabb．

解答 解：（1）由分析可知，甲病是X染色體隱性遺傳�。惑w現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物的性狀；Ⅱ-3不患甲病，但是有患甲病的兄弟，因此Ⅱ-3的基因型是X^AX^A或X^AX^a，各種$\frac{1}{2}$，Ⅱ-4是不患甲病的男性，基因型是X^AY，Ⅱ₃ 和Ⅱ₄生出患甲病孩子的概率為X^aY=$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$．
（2）由分析可知，乙病的致病基因位于常染色體上，由于在男性中只要有一個b基因就表現(xiàn)患病，因此不患乙病的男性的基因型是BB，都相同．Ⅱ-5不患甲病，但是有患甲病的兄弟，因此Ⅱ-3的基因型是X^AX^A或X^AX^a，各種$\frac{1}{2}$，Ⅱ-6是不患甲病的男性，基因型是X^AY，Ⅱ-5和Ⅱ-6生出男孩患甲病孩子的概率為X^aY=$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$；Ⅱ-5是不患乙病的女性，且雙親正常、有患病兄弟，雙親的基因型是BB×Bb，該正常女性的基因型是Bb的概率是$\frac{1}{2}$，BB的概率是$\frac{1}{2}$，Ⅱ-6患乙病，具有患病和不患病的姐妹，雙親的基因型是Bb×Bb，該男性的基因型可能是Bb或bb，前者占$\frac{2}{3}$，后者占$\frac{1}{3}$，Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配所生男孩正常的概率是BB=$\frac{1}{2}×\frac{2}{3}×\frac{1}{2}+\frac{1}{2}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{4}$，患乙病的概率是$\frac{3}{4}$，兩種病兼患的概率是$\frac{1}{4}×\frac{3}{4}=\frac{3}{16}$．
（3）由分析知，彎翅有眼、直翅無眼的基因型是aaBB、AAbb，子一代的基因型是AaBb，且a、B連鎖、A、b連鎖，子一代產(chǎn)生兩種類型的配子，aB：Ab=1：1，彎翅無眼基因型是aabb，產(chǎn)生ab一種類型的配子，因此雜交一子代直翅有眼♀×彎翅無眼♂，子二代的基因型是aaBb、Aabb分別表現(xiàn)為彎翅有眼和直翅無眼．
（4）雜交二實驗中出現(xiàn)了表現(xiàn)型為直翅有眼的雌性后代，該性狀的基因型是A_B_，說明子一代雌性在產(chǎn)生配子過程中出現(xiàn)了AB的配子，最可能的原因是母本（直翅有眼）在產(chǎn)生配子的過程中，同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換．發(fā)生交叉互換產(chǎn)生AB配子的同時，也產(chǎn)生了基因型為ab的雌配子，因此理論上后代還應該基因基因型為aabb的個體，表現(xiàn)為彎翅無眼．事實上，雜交子二代沒有彎翅無眼個體，可能是發(fā)生了染色體數(shù)目變異；如果發(fā)生染色體數(shù)目變異，雌蠅在減數(shù)分裂過程中有部分同源染色體不分離，產(chǎn)生基因組成為AaBb的配子，與彎翅無眼果蠅雜交，子會出現(xiàn)直翅有眼、彎翅有眼、直翅無眼、彎翅無眼四種表現(xiàn)型．
故答案為：
（1）伴X染色體隱性遺傳    控制酶的合成來控制代謝過程    $\frac{1}{8}$
（2）常   100%    $\frac{3}{16}$
（3）彎翅有眼和直翅無眼
（4）母本（直翅有眼）  同源染色體的非姐妹染色單體  彎翅無眼  彎翅無眼  初級卵母  AaBb

點評 本題旨在考查學生分析題干獲取信息的能力并結合題干信息判斷遺傳病的遺傳方式和相關個體的基因型的能力，理解所學知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系的能力并應用相關知識結合題干信息綜合解答問題的能力．理解減數(shù)分裂過程中染色體的行為變化與遺傳規(guī)律之間的關系，學會通過分析染色體的行為變化分析連鎖和交換問題，并應用演繹推理的方法設計遺傳實驗、預期結果、獲取結論．