Question

某興趣小組從患者家族中調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖．經(jīng)分析得知，兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因（分別用字母Aa，Bb表示）與該病有關(guān)，都可以單獨(dú)致病，且第I代兩家庭中均不攜帶對(duì)方家庭的致病基因．請(qǐng)回答下列問題（不考慮基因突變和染色體變異的因素）
（1）用該興趣小組獲得的信息

 

（能/不能）計(jì)算出該遺傳病的發(fā)病率．
（2）該病的遺傳方式是

 

，因?yàn)榈贗代第

 

個(gè)體均不患�。�
（3）該病患者基因型有

 

種．Ⅲ-1基因型為

 

．
（4）若Ⅱ一2與Ⅱ-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為

 

?
（5）該興趣小組在調(diào)查中還發(fā)現(xiàn)了一種單基因遺傳�。―d控制）．從100對(duì)夫婦雙方均是患者的家庭中統(tǒng)計(jì)，發(fā)現(xiàn)其子代中女孩全部患病，男孩中有75%為患者，則調(diào)查的這100對(duì)夫婦中妻子的基因型及其比例是

 

．進(jìn)一步研究表明，是由于正�；�因中的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換，導(dǎo)致編碼的氨基酸由異亮氨酸（密碼子有AUU，AUC，AUA）變成蘇氨酸（密碼子有ACU，ACC，ACA、ACG）而發(fā)病，則該荃因的這個(gè)堿基對(duì)的替換情況是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,人類遺傳病的類型及危害,常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2號(hào)均正常，他們有一個(gè)患病女兒，而Ⅱ-3和Ⅱ-4號(hào)均患病，他們的子女均正常，說明該病由兩對(duì)等位基因控制，且雙顯性個(gè)體正常，而單顯性和雙隱性個(gè)體患病，即該病是常染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）用該興趣小組獲得的信息不能計(jì)算出該遺傳病的發(fā)病率．
（2）由圖以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病．
（3）由分析可知，且雙顯性個(gè)體正常，而單顯性和雙隱性個(gè)體患病，因此患者的基因型是：AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb，共5種基因型；由題意知，第I代兩家庭中均不攜帶對(duì)方家庭的致病基因，Ⅱ-3的基因型為AAbb，且Ⅱ-3與Ⅱ-4的后代均正常，則Ⅱ-4的基因型為aaBB，進(jìn)一步可推知，Ⅲ-1的基因型為AaBb．
（3）II-2的基因型及概率是AABB占

1

3

，AABb占

2

3

，根據(jù)Ⅱ-4（aaBB）的基因型可推知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型為AaB_，又已知第Ⅰ代個(gè)體的兩對(duì)基因中均至少有一對(duì)基因是純合的，則Ⅰ-3和Ⅰ-4號(hào)的基因型為AaBB，因此II-5的基因型及概率是AABB占

1

3

，AaBB占

2

3

，II-2產(chǎn)生的配子是AB=

2

3

，Ab=

1

3

，II-5產(chǎn)生的配子是AB=

2

3

，aB=

1

3

，其后代中攜帶致病基因的概率是1-

2

3

×

2

3

=

5

9

；
（4）由題意知，100對(duì)夫婦雙方均是患者，后代中男孩中有75%為患者，女孩全部患病，說明該病是伴X顯性遺傳病，后代中男孩中有75%為患者，說明100對(duì)夫婦中產(chǎn)生的配子的類型及比例是X^D：X^d=3：1，即調(diào)查的這100對(duì)夫婦中妻子的墓因型及其比例是X^DX^D和X^DX^d=1：1；由題意知，氨基酸由異亮氨酸變成蘇氨酸，則密碼子是由AUU變成ACU，基因中堿基序列是變化是A∥T堿基對(duì)替換為G∥C．
故答案為；
（1）不能
（2）常染色體隱性遺傳病   1、2
（3）5   AaBb
（4）

5

9

（5）X^DX^D和X^DX^d，比例為1：1    A∥T堿基對(duì)替換為G∥C

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)系譜圖判斷該病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．