Question

16．遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)是致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．患者發(fā)病的分子機(jī)理如圖所示．請回答：
（1）圖中過程①需要的酶及其作用的化學(xué)鍵分別是RNA聚合酶、磷酸二酯鍵；正常基因和致病基因通過①過程得到產(chǎn)物的長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，致病基因的形成是因正�；�因發(fā)生了堿基對的替換方式的突變．觀察分子機(jī)理圖示可知，遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)的致病基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．
（2）如果細(xì)胞的核仁被破壞，會直接影響圖中核糖體（填結(jié)構(gòu)名稱）的形成．
（3）在研究遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)發(fā)病分子機(jī)理的過程中，科學(xué)家用人工合成的mRNA為模板進(jìn)行細(xì)胞外蛋白質(zhì)合成實驗．若以ACACACACAC…為mRNA，則合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體；若以CAACAACAACAA…為mRNA，則合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體．據(jù)此推測蘇氨酸的密碼子的ACA．
（4）假定該致病基因由5000個堿基對組成，其中一條鏈上四種含氮堿基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，整個基因中的四種含氮堿基A：T：G：C的比例是3：3：7：7；因醫(yī)學(xué)研究需要，將該致病基因連續(xù)進(jìn)行了6次復(fù)制，其中，在第6次復(fù)制時需要112000個鳥嘌呤脫氧核苷酸．

Answer 1

分析 1、基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程控制蛋白質(zhì)的合成，轉(zhuǎn)錄過程是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，轉(zhuǎn)錄過程需要RNA聚合酶的催化作用，RNA聚合酶的作用是打開DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)、催化核糖核苷酸形成磷酸二酯鍵，使核糖核苷酸聚合形成RNA，轉(zhuǎn)錄的場所主要是細(xì)胞核；翻譯過程是以mRNA為模板合成具有一定的氨基酸序列的蛋白質(zhì)的過程，翻譯過程中mRNA上三個連續(xù)相鄰的堿基編碼一個氨基酸，叫一個密碼子．
2、基因突變是指堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，分為堿基對增添型、缺失型和堿基對替換型三種類型．
3、基因?qū)π誀畹目刂仆緩剑夯�因通過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物的性狀；基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．

解答 解：（1）由題圖可知，①是轉(zhuǎn)錄過程，需要的酶是RNA聚合酶，作用是催化核糖核苷酸通過脫水縮合反應(yīng)形成磷酸二酯鍵，聚合形成mRNA；正�；�因和致病基因通過①過程得到產(chǎn)物的長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，說明基因發(fā)生了堿基對替換型基因突變，使終止密碼子提前出現(xiàn)；由題圖可知，遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)的致病基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．
（2）核仁與核糖體形成有關(guān)，如果核仁被破壞，將直接影響核糖體形成．
（3）ACACACACAC…的密碼子可能是ACA、CAC、，以ACACACACAC…為mRNA，合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體，說明ACA、CAC是蘇氨酸或組氨酸的密碼子，CAACAACAACAA…的密碼子可能是CAA、AAC、ACA，如果以CAACAACAACAA…為mRNA，則合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體，說明CAA、AAC、ACA是谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的密碼子，由此可以推出ACA是蘇氨酸的密碼子．
（4）按照堿基互補(bǔ)配對原則，一條鏈上四種含氮堿基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，則另一條鏈上的A：T：G：C的比例是2：1：4：3，因此整個基因中的四種含氮堿基A：T：G：C的比例是3：3：7：7；該基因中鳥嘌呤脫氧核苷酸數(shù)是5000×2×$\frac{7}{20}$，將該致病基因連續(xù)進(jìn)行了6次復(fù)制，其中，在第6次復(fù)制時需要的鳥嘌呤脫氧核苷酸數(shù)是（2⁶-2⁵）×5000×2×$\frac{7}{20}$=112000個．
故答案為：
（1）RNA聚合酶、磷酸二酯鍵       堿基對的替換        基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀
（2）核糖體
（3）ACA       
 （4）3：3：7：7       112000

點評 本題的知識點是基因?qū)π誀畹目刂仆緩剑�轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，DNA分子中的堿基互補(bǔ)配對原則和DNA分子的復(fù)制，旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡(luò)，并應(yīng)用相關(guān)知識結(jié)合題圖信息進(jìn)行推理解答問題，學(xué)會用應(yīng)用堿基互補(bǔ)配對原則進(jìn)行計算．