Question

人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，一段核昔酸序列）可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合癥做出快速的基因診斷（遺傳標(biāo)記可理解為等位基因）．現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合癥患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn．
（1）該21三體綜合癥的患兒為男孩，其體細(xì)胞的染色體組成是

 

，雙親中哪一位的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？

 

．其減數(shù)分裂過(guò)程如圖，圖中所示精（卵）細(xì)胞，不正常的是

 

．
（2）21三體綜合癥個(gè)體細(xì)胞中，21號(hào)染色體上的基因在表達(dá)時(shí)，它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在

 

中．
（3）某生物的某個(gè)體因個(gè)別基因丟失，導(dǎo)致兩對(duì)同源染色體上的基因組成為ABb，則丟失的基因是

 

，最可能的原因是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害

專(zhuān)題：

分析：1、由題意知，父親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn他們的一個(gè)21三體綜合癥患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，NN來(lái)自父親，是由于父親進(jìn)行減數(shù)分裂形成精子的過(guò)程中，減數(shù)第二次分裂后期，著絲點(diǎn)分裂后形成的子染色體移向細(xì)胞的一極所致；
2、轉(zhuǎn)錄的主要場(chǎng)所是細(xì)胞核，染色體上的DNA進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的場(chǎng)所是細(xì)胞核；
3、染色體結(jié)構(gòu)變異中染色體了片段的缺失或重復(fù)可以改變基因的數(shù)量．

解答： 解：（1）21三體綜合癥患兒體細(xì)胞中的第21號(hào)染色體是3條，所以21三體綜合癥的男孩的體細(xì)胞的染色體組成是45+XY；由題意知，由于該患兒的雙親中只有父親含有基因N，因此基因型為NNn的患兒是父親的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離導(dǎo)致的；父親進(jìn)行減數(shù)分裂形成精子的過(guò)程中，減數(shù)第二次分裂后期，著絲點(diǎn)分裂后形成的子染色體移向細(xì)胞的一極，同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的2個(gè)精子細(xì)胞染色體組成異常．
（2）染色體存在于細(xì)胞核中，因此21三體綜合癥個(gè)體細(xì)胞中，21號(hào)染色體上的基因在表達(dá)時(shí)，它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在細(xì)胞核中．
（3）兩對(duì)同源染色體上的基因組成為ABb，A無(wú)對(duì)應(yīng)的等位基因，因此丟失的基因可能是A或a，最可能的原因是染色體某一片段缺失．
故答案為：
（1）45+XY   父親   D、E或F、G
（2）細(xì)胞核
（3）A或a   染色體某一片段缺失

點(diǎn)評(píng)：考查考生對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)和技術(shù)的理解和掌握、構(gòu)建知識(shí)網(wǎng)絡(luò)的能力，獲取相關(guān)生物學(xué)信息的能力，以及正確解釋、判斷相關(guān)遺傳學(xué)現(xiàn)象和深人分析相關(guān)問(wèn)題的能力