Question

圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示），根據(jù)有關(guān)知識回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是

 

性基因，基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個嚴(yán)重患者，那么正�；�因的頻率是

 

．
（3）由圖可知膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是

 

，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)特點是

 

．
（4）圖2是對該高膽固醇血癥和白化病患者家族的調(diào)查情況，如只考慮高膽固醇血癥，Ⅱ7與Ⅱ8生一個正常孩子的概率是

 

；如只考慮白化病（控制該性狀的基因用A、a表示），Ⅱ7的基因型是

 

；Ⅱ7與Ⅱ8的孩子同時患這兩種病的概率是

 

，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ8必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是

 

．若Ⅱ7和Ⅱ8生了一個患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：分析圖1：圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖，高膽固醇血癥產(chǎn)生的直接原因是細(xì)胞膜上缺少或沒有LDL的受體．控制該性狀的基因位于常染色體上，且嚴(yán)重患病為隱性性狀，說明該病為隱性遺傳�。�
分析圖2：Ⅰ-1和Ⅰ-2號均正常，但他們有一個患病的女兒，說明該病是常染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）嚴(yán)重患病個體的細(xì)胞膜上沒有LDL受體，且嚴(yán)重患病為隱性性狀，這說明LDL受體是由顯性基因控制的．正常個體（DD）細(xì)胞膜上具有較多的LDL受體，可正常吸收血液中的膽固醇；中度患者（Dd）細(xì)胞膜上的LDL受體較少，只能吸收少量的膽固醇；重度患者（dd）細(xì)胞膜上沒有LDL受體，不能吸收血液中的膽固醇．因此，基因型為Dd、dd的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個嚴(yán)重患者（dd），即dd的基因型頻率為

1

1000000

，則d的基因頻率為

1

1000

，D的基因頻率為1-

1

1000

=

999

1000

．
（3）膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）屬于大分子化合物，其進(jìn)入細(xì)胞的方式是胞吞作用，這依賴于細(xì)胞膜的流動性．
（4）如只考慮高膽固醇血癥，Ⅱ7（Dd）與Ⅱ8（DD）生一個正常孩子（DD）的概率是

1

2

；如只考慮白化病，根據(jù)Ⅱ6（aa）可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa，則Ⅱ7的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa；同理Ⅱ8的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，則Ⅱ7與Ⅱ8的孩子患白化病的概率為

2

3

×

2

3

×

1

4

=

1

9

，因此Ⅱ7與Ⅱ8的孩子同時患這兩種病的概率是

1

9

×

1

2

=

1

18

．為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ8必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷（檢測）．正常情況下，Ⅱ7（Dd）與Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患嚴(yán)重高膽固醇血癥，若它們生了一個患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了基因突變．
故答案為：
（1）顯性    Dd、dd
（2）

999

1000

（3）胞吞作用   流動性
（4）

1

2

    AA、Aa   

1

18

   基因診斷（檢測）  基因突變

點評：本題結(jié)合圖解，考查基因分離定律的實質(zhì)、人類遺傳病等知識，要求考生掌握基因分離定律的實質(zhì)，能圖中信息準(zhǔn)確判斷兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型；識記幾種常見人類遺傳病的特點，了解人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施；能熟練運用逐對分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計算．