Question

6．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病．現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY．請(qǐng)回答
（1）用遺傳圖解解釋該男孩的情況（色盲等位基因以B和b表示）．
（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的母親（“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體分離異常．
（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中否（是．否）會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者；②他們的孩子患色盲的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）基因組信息對(duì)于人類(lèi)疾病的診治有重要意義，人類(lèi)基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)24條染色體的堿基序列．

Answer 1

分析 根據(jù)題干分析，表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷母親基因型X^BX^b，父親基因型X^BY，而患病兒子的基因型應(yīng)為X^bX^bY，因?yàn)楫?dāng)B存在時(shí)不會(huì)表現(xiàn)色盲，兒子的Y染色體來(lái)自父親，兩個(gè)X^b來(lái)自母方，應(yīng)該是母親在減數(shù)第一次正常，而第二次分裂時(shí)兩個(gè)含X^b的染色體進(jìn)入卵細(xì)胞所致．

解答 解：（1）表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷母親基因型X^BX^b，父親基因型X^BY，而患病兒子的基因型應(yīng)為X^bX^bY．如圖：
（2）正常夫婦的基因型為X^BX^b、X^BY，所生兒子的基因型為X^bX^bY，兒子的Y染色體來(lái)自父親，兩個(gè)X^b來(lái)自母方，應(yīng)該是母親在減數(shù)第一次正常，而減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)染色體沒(méi)有正常分開(kāi)，兩個(gè)含X^b的染色體進(jìn)入卵細(xì)胞所致．
（3）若上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，則不可能傳給后代．X^BX^b×X^BY→X^BX^B、X^BX^b、X^BY、X^bY，則患色盲的概率為$\frac{1}{4}$．
（4）由于遺傳信息蘊(yùn)藏在DNA分子的堿基排列順序之中，因此人類(lèi)基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)24條染色體的堿基序列，只有測(cè)24條（22+XY）染色體，才能獲得人類(lèi)基因組的全部遺傳信息．
故答案為：
（1）
（2）母親    減數(shù)第二次 
（3）否  $\frac{1}{4}$ 
（4）堿基

點(diǎn)評(píng) 本題考查了染色體異常、減數(shù)分裂異常分裂、及性別決定的有關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力．