Question

中科院上海生科院神經(jīng)科學(xué)研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)一種在大腦中高度表達(dá)的蛋白質(zhì)CDKL5是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的．如果位于X染色體上的CDKL5基因發(fā)生突變，則兒童患有智障，這種疾病稱為“雷特綜合癥（Rett syndrome）”．有關(guān)分析不正確的是（　�。�

• A、雷特綜合癥屬于單基因遺傳病，具有交叉遺傳的特點
• B、CDKL5異常很可能引起神經(jīng)發(fā)育異常和功能障礙
• C、CDKL5是神經(jīng)遞質(zhì)
• D、CDKL5基因發(fā)生突變可影響神經(jīng)元細(xì)胞間的興奮傳遞

Answer 1

考點：神經(jīng)、體液調(diào)節(jié)在維持穩(wěn)態(tài)中的作用

專題：

分析：根據(jù)題干信息分析，CDKL5基因高度表達(dá)的蛋白質(zhì)是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的結(jié)構(gòu)物質(zhì)，所以不是神經(jīng)遞質(zhì)．雷特綜合癥屬于伴X染色體單基因遺傳病，無論顯隱都具有交叉遺傳的特點．CDKL5異�？捎绊懮窠�(jīng)元細(xì)胞間的興奮傳遞，也可能引起神經(jīng)發(fā)育異常和功能障礙．

解答： 解：A、雷特綜合癥的成因是X染色體上的CDKL5基因發(fā)生突變引起的，屬于單基因遺傳病，而伴X遺傳具有交叉遺傳的特點，A正確；
B、蛋白質(zhì)CDKL5是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的，CDKL5異常很可能引起神經(jīng)發(fā)育異常和功能障礙，B正確；
C、CDKL5基因高度表達(dá)的蛋白質(zhì)是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的結(jié)構(gòu)物質(zhì)，所以不是神經(jīng)遞質(zhì)，C錯誤；
D、蛋白質(zhì)CDKL5是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的，則CDKL5基因發(fā)生突變可影響神經(jīng)元細(xì)胞間的興奮傳遞，D正確．
故選：C．

點評：本題考查基因突變、單基因遺傳病、興奮在神經(jīng)元之間的傳遞，意在考查學(xué)生提取信息和分析問題的能力，屬于中檔題．