Question

人類的性染色體為X和Y，兩者所含的基因不完全相同，存在同源區(qū)段（Ⅰ區(qū)）和非同源區(qū)段（Ⅱ區(qū)，X特有的為Ⅱ-1區(qū)、Y特有的Ⅱ-2區(qū)）．某生物興趣小組對該對染色體上相關(guān)基因發(fā)生突變而引起的疾病進(jìn)行全面調(diào)查，從中選出5類遺傳病的獨(dú)生子女家庭各-個，相關(guān)系譜圖如圖1所示．據(jù)此請回答下列問題：

（1）性染色體X與Y的大小、形態(tài)均不同，但卻稱之為同源染色體，原因是

 

．
（2）如果人的精原細(xì)胞或卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成的子細(xì)胞中染色體數(shù)均正常，但經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)在減數(shù)第二次分裂后期有時也會發(fā)生等位基因分離，其原因可能是

 

．
（3）如果顯性致病基因位于XY染色體的Ⅱ-1區(qū)，則

 

號家庭符合該基因的遺傳規(guī)律；如果顯性致病基因位于XY染色體的Ⅱ-2區(qū)，則

 

號家庭符合該基因的遺傳規(guī)律．
（4）如2號家庭的遺傳病受A-a這對基因控制．3號家庭的遺傳病受B-b這對基因控制，則2號家庭的父親和3號家庭的母親的基因型分別為

 

，

 

．2號家庭再生一個兒子患病的概率為

 

，3號家庭再生一個患病女兒的概率為

 

．（只考慮每個家庭的基因控制情況）
（5）已知控制1號家庭疾病的一對等位基因?yàn)門、t．現(xiàn)已制備足夠多的T探針和t探針，通過探針可以檢測某個體的基因型．請分析圖2回答下列問題：

①圖中擴(kuò)增基因常用的方法是

 

（又稱多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)），圖中處理基因獲取單鏈DNA的方法中，不需要蛋白質(zhì)參與的常用方法是

 

．
②基因工程中也要用到DNA分子雜交的操作步驟是

 

，DNA分子雜交的原理是

 

；圖中濾膜上DNA分子雜交發(fā)生在

 

之間．
③檢查某個體發(fā)生圖2中B所示的現(xiàn)象，則該個體的基因型為

 

，請?jiān)趫D2的C中繪出1號家庭患病兒子的雜交斑．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用,基因工程的原理及技術(shù)

專題：

分析：1、人類是XY型性別決定，有22對常染色體和一對性染色體，其中性染色體X與Y是一對同源染色體，在減數(shù)第一次分裂前期配對，后期分離；
2、圖1號家庭符合“無中生有為隱性”，是伴X隱性遺傳．
圖2號家庭符合“有中生無為顯性，顯性遺傳看女病，女病男正非伴性”，屬于同源區(qū)段上顯性遺傳．
圖3號家庭“無中生有為隱性，隱性遺傳看男病，男病女正非伴性”，屬于同源區(qū)段上隱性遺傳�。�
圖4號家庭不符合伴X顯性遺傳，其他情況都有可能．
圖5號家庭不符合伴Y遺傳，其它情況都有可能．

解答： 解：（1）性染色體X與Y的大小、形態(tài)均不同，但它們有同源區(qū)段且減數(shù)分裂過程中能發(fā)生配對和分離，所以它們是同源染色體．
（2）如果人的精原細(xì)胞或卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成的子細(xì)胞中染色體數(shù)均正常，但經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)在減數(shù)第二次分裂后期有時也會發(fā)生等位基因分離，說明姐妹染色單體上有等位基因，可能是間期發(fā)生了基因突變或減數(shù)第一次分裂前期發(fā)生了交叉互換．
（3）若致病基因是位于Ⅱ-1的顯性基因，即屬于X染色體上顯性遺傳病，特點(diǎn)是父病女必病，符合家庭5號．若致病基因是位于Ⅱ-2的基因，即伴Y遺傳，特點(diǎn)是傳男不傳女，家庭4號符合．
（4）已知圖2號家庭符合“有中生無為顯性，顯性遺傳看女病，女病男正非伴性”，屬于同源區(qū)段上顯性遺傳，女兒正常，所以父親的基因型是X^aY^A，其所生的兒子100%患�。粓D3號家庭“無中生有為隱性，隱性遺傳看男病，男病女正非伴性”，屬于同源區(qū)段上隱性遺傳病，女兒有病，所以父親的基因型是X^bY^B，母親的基因型是X^BX^b，其再生一個患病女兒的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

．
（5）①基因工程中目的基因擴(kuò)增的常用的方法是PCR技術(shù)，DNA擴(kuò)增過程中解開雙螺旋并獲取單鏈DNA的方法中不需要解旋酶（蛋白質(zhì)）的參與，而是利用高溫處理．
②DNA分子雜交的原理是利用堿基互不配對原則，基因工程中目的基因的檢測與鑒定需要用到DNA分子雜交技術(shù)檢測目的基因是否導(dǎo)入受體細(xì)胞以及是否表達(dá)．圖中濾膜上DNA分子雜交發(fā)生在探針與T或t基因之間．
③圖2中B與T、t都有雜交斑，所以該個體的基因型為X^TX^t．已知圖1號家庭符合“無中生有為隱性”，是伴X隱性遺傳，所以患病兒子的基因型是X^tY，雜交斑如下圖：

故答案為：
（1）有同源區(qū)段或減數(shù)分裂過程中能發(fā)生配對
（2）間期發(fā)生了基因突變或減數(shù)第一次分裂前期發(fā)生了交叉互換
（3）5    4 
（4）X^aY^A X^BX^b     100%    

1

4

     
（5）①PCR技術(shù)   高溫處理   
②目的基因的檢測與鑒定   堿基互不配對原則    探針與T或t基因  
③X^TX^t

點(diǎn)評：本題考查細(xì)胞的伴性遺傳、減數(shù)分裂、受精作用、基因工程等知識，要求考生識記細(xì)胞減數(shù)分裂不同時期的特點(diǎn)，尤其是減數(shù)第一次分裂后期和減數(shù)第二次分裂后期；識記減數(shù)分裂和受精作用的意義，能結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．