Question

5．鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病，已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb．有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷．如圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖，有關(guān)敘述不正確的是
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• A． 從圖中可見，該基因突變是由于堿基對改變引起的
• B． 利用核酸分子雜交原理，若圖中突變基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-），用作探針的核糖核苷酸序列-UGCACAA-
• C． 這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ₁-Ⅱ₄中需要停止妊娠的是Ⅱ₂
• D． 正常人群中鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者占$\frac{1}{10000}$，Ⅰ₂若與一正常女性再婚，生出患病小孩的概率為1/80 000

Answer 1

分析 分析題圖：正�；�因中有三個酶切位點，能將探針雜交區(qū)域切成2段，即形成兩個條帶，而突變的基因只能形成一個條帶；I-1為Bb、I-2為Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB．

解答 解：A、由圖可知A變成T是堿基對改變引起的基因突變，A正確；
B、探針是用放射性同位素（或熒光分子）標(biāo)記的含有目的基因DNA片段．若突變基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），則作為探針的核糖核苷酸序列為…UGCACAA…，B正確；
C、由以上分析可知：Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB．這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反應(yīng)的是Ⅱ-2，C正確；
D、正常人群中鐮刀形細胞貧血癥基因攜帶者占$\frac{1}{10000}$，Ⅰ-2若與一正常女性再婚，生出患病孩子的幾率為$\frac{1}{10000}×\frac{1}{4}=\frac{1}{40000}$，D錯誤．
故選：D．

點評 本題結(jié)合產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖，考查基因工程和基因分離定律的相關(guān)知識，解答本題的關(guān)鍵是題圖的分析，要求考生能根據(jù)題圖正確判斷正�；�因和突變基因形成的條帶數(shù)及Ⅱ代中4個個體的基因型．