Question

8．AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾�。甎BE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)（如圖1所示）．請分析回答以下問題：

（1）UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P₅₃蛋白并使其降解，由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P₅₃蛋白積累量較多．細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過溶酶體（細(xì)胞器）來完成的．
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上（在同一條染色體上），所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應(yīng)部分堿基序列如圖2所示．由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是：來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對）的替換，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生．
（3）動物體細(xì)胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”．現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．該受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是$\frac{1}{3}$（不考慮基因突變，請用分?jǐn)?shù)表示）．
（4）如果產(chǎn)前診斷受精卵是由正常的卵細(xì)胞和正常的精子受精形成的，父方的UBE3A基因正常，若來自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變，但仍能表達(dá)出UBE3A蛋白，原因是密碼子具有簡并性（或發(fā)生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）．

Answer 1

分析 分析題圖：UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)．

解答 解：（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P₅₃蛋白并使其降解．細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)可可以通過溶酶體來降解．
（2）由圖可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．由于來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因不能表達(dá)，再結(jié)合圖2可推知，絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是：來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對）的替換，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生．
（3）該“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三體的15號染色體中有兩條來自父親，一條來自母親，由于受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育，則剩下的兩條15號染色體組成有兩種情況：一條來自母親，另一條來自父親，這種情況出現(xiàn)的概率為$\frac{2}{3}$；兩條15號染色體都來 自父方，這種情況出現(xiàn)的概率為$\frac{1}{3}$．如果兩條15號染色體都來自父方，UBE3A基因無法表達(dá)，會導(dǎo)致AS綜合癥，因此受精卵發(fā)育成AS綜合癥的概率為$\frac{1}{3}$．
（4）如果產(chǎn)前診斷受精卵是由正常的卵細(xì)胞和正常的精子受精形成的，父方的UBE3A基因正常，若來自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變，但仍能表達(dá)出UBE3A蛋白，原因是密碼子具有簡并性（或發(fā)生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）．
故答案為：
（1）多    溶酶體
（2）位于一對同源染色體上（在同一條染色體上）   母       堿基（對）的替換
（3）$\frac{1}{3}$
（4）密碼子具有簡并性（或發(fā)生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）

點評 本題主要考查基因突變、染色體變異等知識，要求考生識記基因突變的概念及原因；識記染色體變異的種類，能結(jié)合題中和圖中信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱識記和理解層次的考查．