Question

胱氨酸尿癥是一種單基因控制的遺傳�。�該病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致．患者尿中有上述4種氨基酸排出，但無任何癥狀．由于胱氨酸易生成六角形結晶，故可發(fā)生尿路結石（胱氨酸結石）．尿路結石可引起尿路感染和絞痛．某同學對一個胱氨酸尿癥女性患者的其他家系成員的情況進行調查后，記錄如下（空格中“+”代表胱氨酸尿癥患者，“-”代表正常）：

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父親	母親	妹妹
-	+	-	+	-	-	+	+	-

下列敘述錯誤的是（　　）

• A、分析上表可知胱氨酸尿癥屬于常染色體顯性遺傳病
• B、調查該病的發(fā)病率可在患者家族中取樣調查計算
• C、該患病女性的父母想再生個孩子，出生正常孩子的概率為

  1

  4

• D、這個家系中所有患者基因型相同的概率為

  4

  9

Answer 1

考點：人類遺傳病的監(jiān)測和預防,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：解答本題首先將家庭成員的患病情況畫成遺傳系譜圖，然后判斷該病的遺傳方式．由此可得，該病屬于常染色體顯性遺傳病，由此寫出各個體相關基因型，在進行相關計算．

解答： 解：A、由于父母患病而弟弟正常，該病為顯性遺傳病，又由于父親正常而祖母正常，則該病只能為常染色體顯性遺傳病，A正確；
B、調查單基因遺傳病的發(fā)病率一般在自然人群中隨機抽樣調査計算，B錯誤；
C、由于弟弟正常，則父母均為雜合子，因此父母再生個正常孩子的幾率=

1

4

，C正確；
D、由于弟弟正常，則父親和母親均為為雜合子，由于姑姑正常，則祖母為雜合子，由于舅舅正常，則外祖父為為雜合子，因此所有患者均為雜合子，基因型相同的幾率為1，D錯誤．
故選：BD．

點評：本題考查了在單基因遺傳病中遺傳系譜圖的應用和分析，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力．