Question

9．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注．根據(jù)以下信息回答問題：

（1）圖1為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因．甲病的遺傳方式為常染色體上的顯性遺傳病，乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳病．Ⅱ-2的 基因型為AaX^bY，Ⅲ-1的基因型為aaX^BX^b ，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為$\frac{7}{32}$．
（2）人類的F基因前段存在CGG重復序列．科學家對CGG重復次數(shù)、F基因表達和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關系進行調查研究，統(tǒng)計結果如下：

CGG重復次數(shù)（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數(shù)/細胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質（分子數(shù)/細胞）	1000	400	120	0
癥狀表現(xiàn)	無癥狀	輕度	中度	重度

此項研究的結論CGG重復次數(shù)不影響F基因的轉錄，但影響翻譯（蛋白質的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關．
推測：CGG重復次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結合．
（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物．請?zhí)畛溆^察小鼠細胞減少分裂的實驗步驟：
一、供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液．
二、取材：用（小鼠）睪丸作實驗材料
三、制片：①取少量組織低滲處理后，放在解離固定液溶液中，一定時間后輕輕漂洗．
②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量醋酸洋紅染液．
③一定時間后加蓋玻片，進行壓片．
四、觀察：圖2是觀察到的同源染色體進入（A₁ 和A₂）的配對情況，若A₁正常，A₂發(fā)生的改變可能是缺失．

Answer 1

分析 1、一般系譜圖中，首先根據(jù)“無中生有”或“有中生無”判斷顯隱性，據(jù)此方法可以判斷乙病為隱性遺傳��；題中“Ⅱ-4無致病基因”為解題的突破口，據(jù)此可以判斷乙病只能為伴X隱性遺傳，并且甲病有兩種可能：常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，因此可排除X染色體顯性遺傳�。�然后再確定基因型計算概率．
2、由圖標中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉錄，但影響F基因編碼的蛋白質數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由于CGG重復mRNA與核糖體的結合進而影響了蛋白質的合成．

解答 解：（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，由Ⅱ-3（無乙�。┖廷�-4（無乙�。┑玫舰�-3（患乙病），“無中生有為隱性”，可知乙病是隱性遺傳病，Ⅱ-4無致病基因，同時只有男性患病，所以乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳；由于Ⅱ-4無致病基因，甲病有兩種可能：常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，所以甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．Ⅱ-2的基因型為AaX^bY，因此Ⅲ-1的基因型為aaX^BX^b．如果Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（AaX^BX^B或AaX^BX^b）婚配，生出正常孩子的概率=$\frac{1}{4}×（1-\frac{1}{2}×\frac{1}{4}）$=$\frac{7}{32}$．
（2）分析表格可知，CGG重復次數(shù)與F基因的mRNA無關，與F基因編碼的蛋白質呈現(xiàn)反相關．所以此項研究的結論是CGG重復次數(shù)不影響F基因的轉錄，但影響翻譯（蛋白質的合成），并與遺傳病是否發(fā)生及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病情況）有關．CGG重復次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結合，從而影響翻譯過程．
（3）觀察小鼠細胞減數(shù)分裂一般采取睪丸做實驗材料．制片的第一步是解離，用解離固定液解離；第二步漂洗；第三步用醋酸洋紅染色；第四步壓片．睪丸中具有有絲分裂也有減數(shù)分裂，所以產生的子細胞可能是級精母細胞、精細胞或精原細胞．圖是觀察到的同源染色體A₁和A₂的配對情況是缺失．
故答案為：
（1）常染色體上的顯性遺傳病       伴X隱性遺傳病      AaX^bY      aaX^BX^b $\frac{7}{32}$
（2）CGG重復次數(shù)不影響F基因的轉錄，但影響翻譯（蛋白質的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關     核糖體
（3）（小鼠）睪丸      解離固定液     醋酸洋紅染液        缺失

點評 本題綜合考查了有關遺傳病、遺傳信息的轉錄和翻譯的相關知識點，意在考查學生對人類遺傳病遺傳規(guī)律的理解與掌握程度，培養(yǎng)學生析題解題、設計實驗的能力，解答本題的關鍵是根據(jù)遺傳圖譜正確判斷遺傳病方式及基因型