Question

6．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注．根據(jù)以下信息回答問(wèn)題：

（1）圖1為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無(wú)致病基因．甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳�。�Ⅱ-2的基因型為AaX^bY，Ⅲ-1的基因型為aaX^BX^b．如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為$\frac{7}{32}$．
（2）人類的F基因前段存在著CGG重復(fù)序列．科學(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如表：

CGG重復(fù)	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F的基因Mrna（分子數(shù)/細(xì)胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）	1000	400	120	0
癥狀表現(xiàn)	無(wú)癥狀	輕度	中度	重度

此項(xiàng)研究的結(jié)論：CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān)．
進(jìn)一步推測(cè)：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合．
（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動(dòng)物．請(qǐng)?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減數(shù)分裂的實(shí)驗(yàn)步驟：供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液．
取材：用（小鼠）睪丸作實(shí)驗(yàn)材料．
制片：
①取少量組織低滲處理后，放在解離固定液溶液中，一定時(shí)間后輕輕漂洗．
②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量醋酸洋紅染液．
③一定時(shí)間后加蓋玻片，壓片．
觀察：
①用顯微鏡觀察時(shí)，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞．若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞是次級(jí)精母細(xì)胞，精細(xì)胞，精原細(xì)胞．
②如圖2是觀察到的同源染色體（A₁和A₂）的配對(duì)情況．若A₁正常，A₂發(fā)生的改變可能是缺失（染色體結(jié)構(gòu)變異）．

Answer 1

分析 一般系譜圖中，首先根據(jù)“無(wú)中生有”或“有中生無(wú)”判斷顯隱性，據(jù)此方法可以判斷乙病為隱性遺傳�。活}中“Ⅱ-4無(wú)致病基因”為解題的突破口，據(jù)此可以判斷乙病只能為伴X隱性遺傳，并且甲病有兩種可能：常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，因此可排除X染色體顯性遺傳�。�然后再確定基因型計(jì)算概率．

解答 解：（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，由Ⅱ-3（無(wú)乙�。┖廷�-4（無(wú)乙�。┑玫舰�-3（患乙病），“無(wú)中生有為隱性”，可知乙病是隱性遺傳病，Ⅱ-4無(wú)致病基因，同時(shí)只有男性患病，所以乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳；由于Ⅱ-4無(wú)致病基因，甲病有兩種可能：常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，所以甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．Ⅱ-2的基因型為AaX^bY，因此Ⅲ-1的基因型為aaX^BX^b．如果Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（AaX^BX^B或AaX^BX^b）婚配，生出正常孩子的概率=$\frac{1}{4}$×（1-$\frac{1}{2}×$$\frac{1}{4}$）=$\frac{7}{32}$．
（2）由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過(guò)程，從而推測(cè)很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成．
（3）減數(shù)分裂發(fā)生在有性生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，是在動(dòng)物的性腺中進(jìn)行的，所以用小鼠的睪丸作實(shí)驗(yàn)材料．
制片：
①有絲分裂過(guò)程中裝片制作的步驟為：取材--解離--漂洗--染色--制片--觀察．因此取少量組織低滲處理后，放在解離液溶液中，一定時(shí)間后輕輕漂洗；
②染色時(shí)用堿性染料染色，即材料中的醋酸洋紅染液；
③一定時(shí)間后加蓋玻片，壓片，制成臨時(shí)裝片．
觀察：①精原細(xì)胞既能進(jìn)行有絲分裂，也能進(jìn)行減數(shù)分裂，因此該同學(xué)發(fā)現(xiàn)3種不同特征的分裂中期細(xì)胞，表明是有絲分裂中期細(xì)胞、減數(shù)第一次分裂中期細(xì)胞和減數(shù)第二次分裂中期細(xì)胞，它們正常分裂，產(chǎn)生的子細(xì)胞分別是精原細(xì)胞、次級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞．
②圖中看出，若A₁正常，A₂染色體上的一條染色體上部分缺失，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的缺失．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳病  AaX^bY   aaX^BX^b  $\frac{7}{32}$ 
（2）CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān)  核糖體 
（3）（小鼠）睪丸  解離固定液  醋酸洋紅染液   壓片  次級(jí)精母細(xì)胞，精細(xì)胞，精原細(xì)胞    缺失（染色體結(jié)構(gòu)變異）

點(diǎn)評(píng) 本題難度適中，屬于考綱中應(yīng)用層次的要求，著重考查了根據(jù)系譜圖判斷遺傳病遺傳方式和概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)，解題關(guān)鍵是考生能夠根據(jù)平時(shí)積累的經(jīng)驗(yàn)方法和口訣判斷遺傳病的遺傳方式，并且能夠利用基因的自由組合定律進(jìn)行概率的計(jì)算．