Question

12．范科尼貧血是一種罕見(jiàn)的兒科疾病，科學(xué)家已經(jīng)找到了與范科尼貧血相關(guān)的13個(gè)基因，當(dāng)這些基因發(fā)生突變時(shí)就會(huì)引起該�。�下列關(guān)于該遺傳病的敘述，正確的是（　　）

• A． 該遺傳病一定會(huì)傳給子代個(gè)體
• B． 分析異�；�因的堿基種類(lèi)可以確定變異的類(lèi)型
• C． 基因突變可能造成某個(gè)基因的缺失，引起該遺傳病
• D． 調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算

Answer 1

分析 1、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)．
2、調(diào)查人類(lèi)遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫(huà)出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、Fanconi貧血屬于常染色體隱性遺傳病，該遺傳病不一定會(huì)遺傳給子代，A錯(cuò)誤；
B、所有基因中堿基種類(lèi)都相同，因此分析基因的堿基種類(lèi)不能確定該病的致病基因，B錯(cuò)誤；
C、基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或改變，不會(huì)造成基因的缺失，C錯(cuò)誤；
D、調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)調(diào)查，D正確．
故選：D．

點(diǎn)評(píng) 本題考查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)；識(shí)記調(diào)查人類(lèi)遺傳病的內(nèi)容及調(diào)查范圍，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題．