Question

遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病，已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素．
Ⅰ．如圖1是某家族中甲�。�顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍）和乙�。�顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎）兩種遺傳病的系譜圖．控制甲乙兩種遺傳病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上．經(jīng)DNA分子結(jié)構(gòu)分析，發(fā)現(xiàn)乙病基因與其相對(duì)應(yīng)的正�；�因相比，乙病基因缺失了某限制酶的切點(diǎn)．如圖2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相對(duì)應(yīng)正常基因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖．據(jù)圖回答下列問(wèn)題．

（1）從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點(diǎn)是

 

；若Ⅱ₇和Ⅱ₈再生一個(gè)患甲病子女的概率為

 

．
（2）已知對(duì)Ⅱ₃和Ⅲ₁₃進(jìn)行核酸分子雜交診斷，Ⅱ₃電泳結(jié)果與圖2中甲相同，Ⅲ₁₃電泳結(jié)果與圖2中乙相同，則由此可以判斷乙病的遺傳方式是

 

，9號(hào)個(gè)體的基因型是

 

．
（3）若Ⅱ₈進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果與乙相同．則Ⅲ₉和Ⅲ₁₂結(jié)婚，生育的子女患病的概率為：

 

．
（4）目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出

 

等特點(diǎn)．
Ⅱ．某校研究性學(xué)習(xí)小組對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行了調(diào)查．在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，甲遺傳病 （甲病）在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙遺傳�。ㄒ也。┑陌l(fā)病率較低．以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中的情況統(tǒng)計(jì)表（甲、乙病均由核基因控制），請(qǐng)回答．

表現(xiàn)型 人數(shù) 性別	有甲病，無(wú)乙病	無(wú)甲病，有乙病	有甲病，有乙病	無(wú)甲病，無(wú)乙病
男性	280	249	5	4466
女性	281	16	2	4701

（5）甲病最可能是

 

遺傳病；乙病最可能是

 

遺傳病，判斷的主要依據(jù)是：
①

 

；②

 

．
（6）調(diào)查中發(fā)現(xiàn)有這樣一個(gè)家庭：丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一個(gè)患乙病的男孩（假設(shè)與甲病相關(guān)的基因?yàn)锳或a，與乙病相關(guān)的基因?yàn)锽或b），請(qǐng)?jiān)谙旅婵瞻滋帉懗鲞z傳圖解．
（7）在圓圈中畫出該男孩的基因與染色體的位置關(guān)系．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病,伴性遺傳

專題：

分析：據(jù)圖1分析可知：由于Ⅱ₇和Ⅱ₈有甲病，Ⅲ₁₁和Ⅲ₁₃沒(méi)有這種遺傳病，故“有中生無(wú)便為顯”從而判斷該遺傳病為顯性遺傳病，Ⅲ₁₁為女性，沒(méi)有病，進(jìn)一步說(shuō)明甲病為常染色體顯性遺傳�。�由于Ⅱ₃和Ⅱ₄沒(méi)有乙病，但生了一個(gè)Ⅲ₁₀男孩有病，“無(wú)中生有便為隱”從而判斷該病為隱性遺傳病．
從圖2分析可知：正�；�因有3個(gè)某限制酶切點(diǎn)，經(jīng)酶切后產(chǎn)生兩個(gè)DNA片段，突變基因只有兩個(gè)某限制酶切點(diǎn)，經(jīng)酶切后產(chǎn)生一個(gè)DNA片段．甲電泳后有三種DNA片段，說(shuō)明甲代表雜合子；乙電泳后有兩中DNA片段，說(shuō)明乙代表正�；�因的純合子；丙電泳后只有一種DNA片段，說(shuō)明丙代表突變基因的純合子．

解答： 解：
（1）據(jù)圖1分析可知：由于Ⅱ₇和Ⅱ₈有甲病，Ⅲ₁₁和Ⅲ₁₃沒(méi)有這種遺傳病，故“有中生無(wú)便為顯”從而判斷該遺傳病為顯性遺傳病，Ⅲ₁₁為女性，沒(méi)有病，進(jìn)一步說(shuō)明甲病為常染色體顯性遺傳病．常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是代代相傳、世代延續(xù)．由于由于Ⅱ₇和Ⅱ₈有甲病，Ⅲ₁₁和Ⅲ₁₃沒(méi)有這種遺傳病，則Ⅱ₇和Ⅱ₈的基因都是Aa，再生一個(gè)患甲�。ˋ_）子女的概率為

3

4

．
（2）Ⅱ₃電泳結(jié)果與圖2中甲相同，說(shuō)明了Ⅱ₃是雜合子，Ⅲ₁₃電泳結(jié)果與圖2中乙相同，Ⅲ₁₃是正常基因的純合子．從而說(shuō)明了乙病是常染色體隱性遺傳�。�由于Ⅲ₉沒(méi)有甲病，其基因型為aa，Ⅱ₃和Ⅱ₄沒(méi)有乙病，但生了一個(gè)Ⅲ₁₀男孩有病，Ⅱ₃和Ⅱ₄沒(méi)的基因都為Bb，則Ⅲ₉的乙病基因?yàn)锽B或Bb，因此Ⅲ₉的基因型為aaBB或aaBb．
（3）若Ⅱ₈進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果與乙相同．而乙代表正�；�因的純合子，即為AaBB，則Ⅲ₁₃的基因型為（

1

3

AA或

2

3

Aa、

1

2

BB或

1

2

Bb），Ⅲ₉的基因型為（

1

3

aaBB、

2

3

aaBb），則Ⅲ₉和Ⅲ₁₂結(jié)婚，生育的子女患正常的概率為：

2

3

×

1

2

×（1-

2

3

×

1

2

×

1

4

）=

11

36

．因此正常的概率為：1-

11

36

=

25

36

．
（4）多基因遺傳病的特點(diǎn)是易受環(huán)境因素的影響，群體中的發(fā)病率比較高，家旗聚集現(xiàn)象．
（5）甲遺傳病 （甲病）在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳，說(shuō)明了該病是顯性遺傳病，從表格中可以看出在患甲病的個(gè)體中男女比例致，說(shuō)明了甲病的致病基因位于常染色體上，該病是常染色體顯性遺傳�。�乙遺傳病（乙�。┑陌l(fā)病率較低，說(shuō)明了乙病是隱性遺傳病，從表格中可以看出乙病患者中男性多于女性，說(shuō)明了乙為伴X隱性遺傳病．
（6）丈夫患甲病，妻子患乙病，生了一個(gè)患乙病的男孩，則丈夫的基因型為AaX^BY，妻子的基因型為aaX^bX^b，兒子的基因?yàn)閍aX^bY．其遺傳圖解為：

（7）男孩的基因與染色體的位置關(guān)系：

故答案為：
 （1）代代相傳（發(fā)病率高）　 

3

4

（2）常染色體隱性　aaBB或aaBb  
（3）

25

36

（4）易受環(huán)境因素的影響，群體中的發(fā)病率比較高，家旗聚集現(xiàn)象
（5）常顯  X隱  ①甲病往往世代相傳，甲病男女患者人數(shù)基本相同，該病的家族中發(fā)病率較高；②乙病男患者多于女患者，乙病的發(fā)病率較低
（6）遺傳圖解：

（7）

點(diǎn)評(píng)：解此題的關(guān)鍵在于理清各種基因的系數(shù)的關(guān)系．