2．阿爾茨海默是一種神經(jīng)退行性疾病，科研人員為了探究發(fā)病機(jī)理和治療方案，進(jìn)行了如下研究．
（1）研究發(fā)現(xiàn)，患者腦部的神經(jīng)元數(shù)量及神經(jīng)元之間的突觸（結(jié)構(gòu)）明顯減少．進(jìn)一步研究證實(shí)這是由于神經(jīng)元胞體（填“胞體”、“樹突”或“軸突”）內(nèi)的核糖體上合成的β-淀粉樣蛋白（Aβ）異常積累而引發(fā)細(xì)胞損傷導(dǎo)致．科研人員推斷這種異常積累可能與降解Aβ的酶C表達(dá)量下降有關(guān)．
（2）科研人員提取正常人和患者的神經(jīng)元DNA，對(duì)酶C基因進(jìn)行測序，測序結(jié)果完全一致，說明酶C基因表達(dá)量的改變不是基因突變導(dǎo)致．
（3）科研人員分別提取正常人和患者神經(jīng)元的酶C基因啟動(dòng)子的DNA片段，再分別用具有相同識(shí)別序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶）．結(jié)果顯示正常人該DNA片段用MspⅠ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目與用HpaⅡ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目的差值小于患者的相應(yīng)差值，說明患者細(xì)胞中酶C基因啟動(dòng)子甲基化程度更高．
（4）依據(jù)上述結(jié)果，研究人員推測，患者神經(jīng)元內(nèi)的RNA聚合酶與酶C基因啟動(dòng)子結(jié)合受影響，進(jìn)而影響了酶C基因的轉(zhuǎn)錄．結(jié)合上述研究提出一種治療阿爾茨海默癥的方案：抑制酶C基因啟動(dòng)子甲基化水平增高；增加酶C（或“分解Aβ的酶”）基因的表達(dá)量．

1．研究者從一個(gè)愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對(duì)該患者和正常人進(jìn)行基因測序，部分測序結(jié)果如圖2所示．

（1）視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞屬于反射弧中的感受器，它們將光信號(hào)轉(zhuǎn)化為神經(jīng)沖動(dòng)（或“電信號(hào)”），通過傳入神經(jīng)傳入視覺中樞．
（2）據(jù)圖1判斷，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
（3）據(jù)圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對(duì)變化是C/G→T/A．若對(duì)系譜圖中患者的哥哥進(jìn)行測序，結(jié)果可能為僅出現(xiàn)正常個(gè)體測序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測序結(jié)果．
（4）科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個(gè)來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有多方向性（或“不定向性”）的特點(diǎn)．
（5）研究者推測患者的基因突變導(dǎo)致Bip蛋白的表達(dá)受影響．從患者的母親和患者體內(nèi)獲取成纖維細(xì)胞，分別在添加和不添加藥物T的條件下進(jìn)行體外培養(yǎng)，一段時(shí)間后，用凝膠電泳方法測定Bip蛋白（幫助蛋白質(zhì)進(jìn)行折疊）和β-tubulin蛋白含量，結(jié)果如圖3所示．
①由于細(xì)胞中β-tubulin蛋白的表達(dá)量相對(duì)穩(wěn)定，在實(shí)驗(yàn)中可作為參照（或“標(biāo)準(zhǔn)”）物質(zhì)，以排除細(xì)胞培養(yǎng)操作、點(diǎn)樣量（或“加樣量”）、檢測方法等無關(guān)變量對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響．
②實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，在藥物T作用下，正�；�因可促進(jìn)Bip表達(dá)，由此推測患者感光細(xì)胞功能異常的原因可能是突變基因?qū)�Bip基因表達(dá)的促進(jìn)作用降低，進(jìn)而影響了感光細(xì)胞中的蛋白質(zhì)折疊．

20．在一些情況下，細(xì)胞可通過自噬作用降解自身的非必需成分來提供營養(yǎng)和能量．為探究B蛋白對(duì)細(xì)胞自噬的作用，研究人員進(jìn)行了系列實(shí)驗(yàn)．
（1）B蛋白在細(xì)胞質(zhì)中的核糖體上合成，在細(xì)胞溶膠中折疊形成正確的空間結(jié)構(gòu)．B蛋白可以與磷脂結(jié)合，識(shí)別細(xì)胞內(nèi)受損的細(xì)胞器或錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)分子，進(jìn)而形成自噬體．自噬體與溶酶體融合降解受損的細(xì)胞器或錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)分子，自噬體與溶酶體的融合依賴于膜的流動(dòng)性．細(xì)胞自噬的意義是清除細(xì)胞內(nèi)衰老損傷的細(xì)胞器或錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)分子，維持細(xì)胞內(nèi)的穩(wěn)態(tài)．

（2）研究人員進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)，處理及結(jié)果如圖1所示．研究人員判斷B蛋白可以誘導(dǎo)自噬體的形成，依據(jù)是敲除B蛋白基因后（b組與a組比較），細(xì)胞內(nèi)自噬體數(shù)目下降；敲除后轉(zhuǎn)入正常B蛋白基因（c組與a、b組比較），細(xì)胞內(nèi)自噬體數(shù)目恢復(fù)，敲除后轉(zhuǎn)入B蛋白基因的突變基因（d組與a、b組比較），細(xì)胞內(nèi)自噬體數(shù)目未恢復(fù)．
（3）為研究B蛋白作用的機(jī)理，研究人員將正常B蛋白或失活的B蛋白與納米金顆粒（能與B蛋白結(jié)合）、脂質(zhì)體（人工構(gòu)建的脂雙層球體）進(jìn)行共孵育，一段時(shí)間后觀察到圖2所示結(jié)果．實(shí)驗(yàn)觀察到正常B蛋白存在時(shí)，金顆粒聚集在脂質(zhì)體與脂質(zhì)體連接處，而失活的B蛋白存在時(shí)無此現(xiàn)象．結(jié)合（2）的結(jié)果推測B蛋白的作用機(jī)理是與磷脂分子結(jié)合，誘導(dǎo)膜泡融合，促進(jìn)自噬體形成．

19．如圖是某昆蟲基因pen突變產(chǎn)生抗藥性示意圖．下列相關(guān)敘述正確的是（　�。�

	A．	pen基因突變后細(xì)胞膜對(duì)殺蟲劑的通透性增強(qiáng)
	B．	殺蟲劑與靶位點(diǎn)結(jié)合形成抗藥靶位點(diǎn)
	C．	pen基因自發(fā)產(chǎn)生的突變是定向的
	D．	基因pen的突變?yōu)槔ハx進(jìn)化提供了原材料

18．如圖為反射弧結(jié)構(gòu)示意圖，下列有關(guān)敘述不正確的是（　�。�

	A．	B是反射弧中的傳入神經(jīng)元
	B．	C是位于脊髓的神經(jīng)中樞（反射中樞）
	C．	刺激②處可以在A處檢測到膜電位的反轉(zhuǎn)
	D．	刺激①處，引起E收縮的過程不是反射

17．在寒冷環(huán)境中，人體會(huì)發(fā)生的變化是（　�。�

	A．	皮膚血流量增加		B．	汗腺活動(dòng)增強(qiáng)
	C．	腎上腺素分泌減少		D．	甲狀腺激素分泌增加

16．大豆中含有大豆異黃酮，其分子結(jié)構(gòu)與人雌性激素相似，進(jìn)入人體后能發(fā)揮微弱的雌性激素效應(yīng)．下列對(duì)大豆異黃酮的推測，不合理的是（　�。�

	A．	會(huì)引起促性腺激素分泌量增加		B．	能與人雌性激素受體特異性結(jié)合
	C．	可能作用于下丘腦的雌性激素受體		D．	可緩解雌性激素水平降低者的癥狀

15．果蠅體色的黃色性狀由X染色體上的隱性基因控制，顯性基因控制野生顏色．在一個(gè)果蠅群體的樣本中包括1021只野生顏色雄蠅、997只野生顏色雌蠅和3只黃色雄蠅．該群體的基因庫中黃色基因的頻率約為（　�。�

A．

0.099%

B．

0.148%

C．

0.586%

D．

以上都不對(duì)

14．除草劑敏感型的玉米經(jīng)輻射獲得了抗性突變體，敏感和抗性是一對(duì)相對(duì)性狀．關(guān)于突變體的敘述，正確的是（　�。�

	A．	若為染色體片段缺失所致，則該抗性基因一定是顯性基因
	B．	若為基因突變所致，則抗性基因與敏感基因的堿基序列一定不同
	C．	若為染色體易位（移接）所致，則四分體時(shí)一定發(fā)生了交叉互換
	D．	若為一對(duì)堿基缺失所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈

13．對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生．下列措施合理的是（　�。�

	A．	進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因
	B．	將患者的缺陷基因誘變成正�；�因
	C．	禁止近親結(jié)婚以減少顯性遺傳病的發(fā)病率
	D．	在人群中隨機(jī)調(diào)查，判斷遺傳方式