Question

圖1是甲�。ɑ�因A、a控制）和乙�。ɑ�因 B、b控制）的遺傳系譜圖，其中3號個體不含致病基因，圖2是對基因 A、a所進行酶切及電泳的結(jié)果．請回答：

（1）甲病的遺傳方式是

 

，乙病的致病基因位于

 

染色體上．圖2表明，A基因突変成a基因的原因是發(fā)生了

 

．
（2）6號個體的基因型為

 

；7號和8號個體婚配所生后代只患一種病的概率是

 

．若9號為女性乙病患者，則其致病基因來自于I代中的

 

號個體．
（3）調(diào)査發(fā)現(xiàn)，某地區(qū)人群每100人中有1個甲病患者，若5號個體與該地區(qū)正常女性婚配，則所生孩子不患甲病的概率是

 

．另外研究表明，世界不同地區(qū)的人群之間，甲病基因攜帶者的頻率差異明顯，原因可能是其遷入率和遷出率不同、不同地區(qū)基因突変頻率不同或

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：
甲病：由由于Ⅰ₁和Ⅰ₂沒有乙病，但生了一個Ⅱ₅男孩有病，“無中生有便為隱”從而判斷該病為隱性遺傳病，再根據(jù)電泳圖中Ⅰ₁和Ⅰ₂相同，說明為常染色體隱性遺傳病，且基因型都是Aa，Ⅱ₅男孩為aa，電泳圖顯示Ⅱ₆基因型為AA．
乙病：由于Ⅰ₃和Ⅰ₄沒有乙病，但生了一個Ⅱ₈男孩有病，“無中生有便為隱”從而判斷該病為隱性遺傳�。虎�₃個體不含致病基因不患病，說明乙病為伴X隱性遺病．

解答： 解：（1）以上分析顯示，甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，乙病為伴X隱性遺�。畧D2中A基因突変成a基因后基因的長度不變，說明基因發(fā)生了堿基對的替換．
（2）電泳圖顯示Ⅱ₆基因型為AA，且沒有乙病，則Ⅱ₆的基因型為AAX^BY；7號（

2

3

AaX^BX^b）和8號（AaX^bY）個體婚配所生后代中，甲病發(fā)病率為

2

3

×

1

4

=

1

6

，乙病發(fā)病率為

1

2

，所以只患一種病的概率是

1

6

×

1

2

+（1-

1

6

）×

1

2

=

1

2

．若9號為女性乙病患者X^bX^b，則其致病基因來自于I代中的1和4號個體．
（3）根據(jù)100人中有1個甲病患者，則a=

1

10

，A=

9

10

，所以正常人中雜合子概率為（2×

1

10

×

9

10

）÷（2×

1

10

×

9

10

+

9

10

×

9

10

）=

2

11

，若5號個體aa與該地區(qū)正常女性婚配，則所生孩子不患甲病的概率是1-

2

11

×

1

2

=

10

11

．甲病基因攜帶者的頻率差異明顯，原因可能是其遷入率和遷出率不同、不同地區(qū)基因突変頻率不同或自然選擇（環(huán)境條件）不同．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳    X     堿基對的替換
（2）AAX^BY     

1

2

     1和4
（3）

10

11

      自然選擇（環(huán)境條件）不同

點評：本題考查了基因的自由組合定律在人類遺傳病中的應(yīng)用，意在考查學(xué)生分析圖譜的能力、判斷遺傳病遺傳方式的能力、從題中獲取有效信息的能力、以及能用數(shù)學(xué)方式準確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容、以及數(shù)據(jù)處理能力．