Question

肝臟可以將脂質(zhì)吸收并轉(zhuǎn)化．家族性高膽固醇血癥病因如圖所示，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病．下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）

• A、該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上的脂質(zhì)受體缺失
• B、患者的消化道無法將脂質(zhì)吸收到血液中，從而導(dǎo)致血脂濃度高
• C、患者細(xì)胞內(nèi)有脂質(zhì)受體基因，不表達(dá)可能是基因突變的結(jié)果
• D、該病男性患者和女性患者幾率相同，遺傳特點(diǎn)是代代相傳

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：家族性高膽固醇血該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上的脂質(zhì)受體缺失癥又稱家族性高β脂蛋白血癥，是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，臨床特點(diǎn)是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史；家族性高膽固醇血癥是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴(yán)重的一種，可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動(dòng)脈疾病的一種重要危險(xiǎn)因素；
比較圖片，發(fā)現(xiàn)兩圖的區(qū)別：高膽固醇血癥病因的肝細(xì)胞膜上無受體，脂質(zhì)不能進(jìn)入肝細(xì)胞．

解答： 解：A、據(jù)圖示可知，該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜缺乏脂質(zhì)受體，A正確；
B、患者的消化道可以將脂質(zhì)吸收到血液中，只是肝細(xì)胞無法吸收，B錯(cuò)誤；
C、患者細(xì)胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因，只是該基因未表達(dá)，C正確；
D、由于這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病，所以該病男性患者和女性患者幾率相同，遺傳特點(diǎn)是代代相傳，D正確．
故選：B．

點(diǎn)評：本題考查了常見遺傳病的推斷與分析，意在考查學(xué)生的推斷、理解和識圖能力，試題難度中等．