Question

先天性脊柱骨骺發(fā)育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現(xiàn)為身材矮小．研究發(fā)現(xiàn)患者體內與骨骼發(fā)育有關的蛋白質中，一個甘氨酸被絲氨酸替換（如圖）．請回答問題：
（1）過程①稱為

 

．
（2）過程②中，堿基對發(fā)生改變的現(xiàn)象稱為

 

，③的堿基序列為

 

．
（3）一個該病的患者（其父身高正常）和一個身高正常的人結婚，生出身高正常孩子的概率為

 

．為診斷胎兒是否正常，可用

 

的方法進行產前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因就要及時終止妊娠．

Answer 1

考點：基因突變的特征

專題：

分析：分析圖形：①表示轉錄、②表示基因突變、③表示密碼子ACU．

解答： 解：（1）圖中過程①表示轉錄，是DNA形成RNA的過程．
（2）圖中過程②表示基因突變，發(fā)生了堿基對的改變，根據堿基互不配對原則，③的堿基序列為AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺發(fā)育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現(xiàn)為身材矮小．一個該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為

1

2

，患者（Aa）的概率為

1

2

．為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）的方法進行產前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因就要及時終止妊娠．
故答案是：
（1）轉錄
（2）基因突變   AGU
（3）

1

2

  羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）

點評：本題考查基因突變的特征的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．