Question

人類某類型腎病與腎小管細(xì)胞膜上兩種通道蛋白prp1和prp2有關(guān)，缺少某一種通道蛋白都會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)代謝產(chǎn)物異常而患病，需進(jìn)行腎移植或者透析．研究發(fā)現(xiàn)：①控制prp1和prp2蛋白質(zhì)的A、B基因獨(dú)立遺傳，且B、b基因只位于X染色體上；②同時(shí)缺少A和B基因時(shí)，受精卵無(wú)法發(fā)育．回答以下問(wèn)題：
（1）該遺傳病基因?qū)π誀畹目刂仆緩綖?div id="av5ke3l" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．若某嚴(yán)重患者進(jìn)了腎移植，則需長(zhǎng)期服用相關(guān)藥物適當(dāng)

 

（增強(qiáng)\降低）免疫系統(tǒng)的功能以保持良好生理狀態(tài)．
（2）基因B在第450位、1500位發(fā)生基因突變產(chǎn)生2個(gè)HindⅢ酶切位點(diǎn)，該基因雜合子經(jīng)過(guò)HindⅢ酶酶切后電泳，最少能形成的

 

條大小不同的條帶，每個(gè)條帶DNA至少有

 

個(gè)游離磷酸基團(tuán)．
（3）基因A一條鏈序列為 5′TACGCACAGC----1980個(gè)堿基--GTCATCGCAC 3′，為了研究基因A需進(jìn)行PCR擴(kuò)增，兩條引物序列分別為

 

和

 

（假定引物長(zhǎng)度為8個(gè)堿基，標(biāo)出5′和3′端）．
（4）某腎病患者家系譜圖如下（已知Ⅱ₁為純合子）：
①Ⅱ₅基因型為

 

；Ⅰ₁個(gè)體一個(gè)精原細(xì)胞因一次分裂差錯(cuò)產(chǎn)生了一個(gè)基因型為aX^BY的精子，則該精原細(xì)胞產(chǎn)生的另外3個(gè)精子的基因型分別為

 

．
②若進(jìn)一步確定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂結(jié)婚，生出患病孩子的概率為

 

．為了做到優(yōu)生優(yōu)育，Ⅲ₂懷孕后應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,常見(jiàn)的人類遺傳病,PCR技術(shù)的基本操作和應(yīng)用

專題：

分析：人類某類型腎病與腎小管細(xì)胞膜上兩種通道蛋白prp1和prp2有關(guān)，缺少某一種通道蛋白都會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)代謝產(chǎn)物異常而患病，說(shuō)明該病是基因通過(guò)控制蛋白結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀的．
Ⅰ₃、Ⅰ₄沒(méi)有病，其女兒Ⅱ₄有病，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳病，以此分析答題．

解答： 解：（1）根據(jù)題意分析可知基因控制性狀的方式是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．若某嚴(yán)重患者進(jìn)了腎移植，為了防止異體的腎臟被排斥，則需長(zhǎng)期服用相關(guān)藥物適當(dāng)降低免疫系統(tǒng)的功能．
（2）基因型為Bb的個(gè)體，基因B在第450位、1500位發(fā)生基因突變產(chǎn)生2個(gè)HindⅢ酶切位點(diǎn)，產(chǎn)生3種片段，再加上b片段，電泳時(shí)最少能形成4條大小不同的條帶，每個(gè)條帶DNA至少有2個(gè)游離磷酸基團(tuán)和2個(gè)游離的脫氧核糖基團(tuán)．
（3）已知基因A一條鏈序列為 5′TACGCACAGC----1980個(gè)堿基--GTCATCGCAC 3′，引物長(zhǎng)度為8個(gè)堿基，且引物需要和起始段堿基互補(bǔ)配對(duì)，所以為了研究基因A需進(jìn)行PCR擴(kuò)增，兩條引物序列分別為5′TACGCACA 3′和5′GTGCGATG 3′．
（4）①Ⅰ₃、Ⅰ₄沒(méi)有病，其女兒Ⅱ₄有病，說(shuō)明雙親的基因型分別是Aa、Aa，則Ⅱ₅基因型為AaX^BY或AAX^BY，Ⅰ₁個(gè)體（有一個(gè)生病的女兒）的基因型是AaX^BY，其一個(gè)精原細(xì)胞因一次分裂差錯(cuò)產(chǎn)生了一個(gè)基因型為aX^BY的精子，說(shuō)明減數(shù)第一次分裂后期性染色體沒(méi)有分開(kāi)，所以其他三個(gè)細(xì)胞的基因型是aX^BY、A、A．
②若進(jìn)一步確定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂基因型分別是aaX^BY、AaX^BX^b，結(jié)婚的，生出患病孩子的概率為（

1

2

×

3

4

+

1

2

×

1

4

）÷（1-

1

2

×

1

4

）=

4

7

．為了做到優(yōu)生優(yōu)育，Ⅲ₂懷孕后應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法為基因診斷．
故答案為：
（1）基因通過(guò)控制蛋白結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀       降低
（2）4   2
（3）5′TACGCACA  3′5′GTGCGATG 3′
（4）①AaX^BY或AAX^BY          aX^BY、A、A
②

4

7

   基因診斷

點(diǎn)評(píng)：本題以人類某類型腎病為素材，考查伴性遺傳、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因與性狀的關(guān)系、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識(shí)記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過(guò)程、場(chǎng)所、條件等知識(shí)，能準(zhǔn)確判斷圖中各過(guò)程及物質(zhì)的名稱；識(shí)記基因控制性狀的方式；掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)子代推斷親代的基因型并進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．