Question

5．多發(fā)性骨軟骨瘤為一種單基因遺傳病，人群中發(fā)病率為19%．如圖為某醫(yī)院對一例該病患者進行的家系調(diào)查結(jié)果．請據(jù)圖回答問題．
（1）單基因遺傳病是指受基因控制的遺傳�。�若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，主要注意事項是隨機確定調(diào)查對象、調(diào)查人數(shù)要足夠多．
（2）僅根據(jù)上述家系調(diào)查結(jié)果，該遺傳病的遺傳方式不可能是伴Y遺傳、伴x顯性遺傳，若已知Ⅱ₂、Ⅲ₁的配偶均無該致病基因，則可進一步斷定，該遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．
（3）若以上推論成立，前來進行咨詢的IV₁與患病女性結(jié)婚，其后代男性發(fā)病的概率為$\frac{29}{38}$，正常女性的概率為$\frac{9}{76}$．
（4）由于后代具有較高發(fā)病風(fēng)險，因此醫(yī)生建議，懷孕后需進行產(chǎn)前診斷，以下各項中，避免生出該病患兒最有效的措施是B．
A．B超檢查  B．基因診斷  C胎兒染色體檢查．

Answer 1

分析 幾種常見的單基因遺傳病及其特點：1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D性佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．
3、常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀浮⒉⒅�、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得�。�
4、常染色體隱性遺傳�。喝绨谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女．

解答 解：（1）單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳��；若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，主要注意事項是隨機確定調(diào)查對象、調(diào)查人數(shù)要足夠多．
（2）根據(jù)Ⅱ₂的女兒有正常性狀，可以排除伴X顯性遺傳，另外根據(jù)其配偶無致病基因，可以推斷為常染色體顯性遺傳．
（3）若第（2）題推成立，則該病為常染色體顯性遺傳�。�Ⅲ₁的配偶無該致病基因，則IV₁為雜合子，但與他結(jié)婚的患病女性的基因型可能是AA，也可能是Aa，是Aa的概率=$\frac{Aa}{AA+Aa}$，結(jié)合題干信息，該病的發(fā)病率為19%，則aa的概率為81%，因此a的基因頻率=$\sqrt{81%}$=90%，A的基因頻率=10%，根據(jù)遺傳平衡定律，AA=10%×10%=1%，Aa=2×890%×10%=18%，則該患病女性為Aa的概率=$\frac{18}{19}$，則后代正常的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{18}{19}=\frac{9}{38}$，正常女性的概率為$\frac{9}{76}$，男性患病的概率為1-$\frac{9}{38}$=$\frac{29}{38}$．
（4）要排除后代患病的可能性，必須確保沒有致病基因，因此需要進行基因診斷．
故答案為：
（I）一對（等位）  隨機確定調(diào)查對象    調(diào)查人數(shù)要足夠多
（2）伴Y遺傳、伴x顯性遺傳     常染色體顯性遺傳  
（3）$\frac{29}{38}$    $\frac{9}{76}$    
（4）B

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖及題干信息推斷該遺傳病的可能遺傳方式，進而進行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．