Question

目前，白內(nèi)障已是人類第一位的致盲疾�。�迄今為止，治療白內(nèi)障唯一有效方法是通過手術(shù)摘除混濁的晶狀體并植入人工晶狀體，但由于術(shù)后并發(fā)癥以及材料耗資巨大，各國紛紛開展白內(nèi)障的研究．

（1）某醫(yī)院從門診中發(fā)現(xiàn)一例先天性白內(nèi)障患兒且具有家族史，于是對其家族進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果如下圖．依圖判斷，該患兒（Ⅲ-2）白內(nèi)障病的最有可能的遺傳方式為

 

，判斷依據(jù)是

 

．該患兒的爺爺奶奶因過早去世無法調(diào)查，請推測一下他們的發(fā)病狀況

 

．
（2）該醫(yī)院又進(jìn)一步開展研究，取患者的晶狀體上皮細(xì)胞進(jìn)行白內(nèi)障基因的篩選工作．操作過程如上圖．則據(jù)圖回答：
a．基因芯片上應(yīng)含有白內(nèi)障全套基因的單鏈DNA，當(dāng)與待測樣品結(jié)合時(shí)，凡發(fā)現(xiàn)熒光部位的堿基序列即為待測樣品的堿基序列，因此該實(shí)驗(yàn)的工作原理是

 

，實(shí)驗(yàn)前需對

 

進(jìn)行熒光標(biāo)記．
b．經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，該患者的ɑ-晶狀體蛋白基因發(fā)生了突變，即第9位密碼子突變?yōu)榻K止（密碼）子，從而影響了該基因的

 

，無法產(chǎn)生正常結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)．

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的類型及危害,基因工程的應(yīng)用

專題：

分析：從遺傳系譜上看，該病呈現(xiàn)出代代連續(xù)發(fā)病，可推斷為顯性遺傳；發(fā)病無性別差異，可推斷為常染色體遺傳；
基因芯片的工作原理是堿基互補(bǔ)配對或 DNA 分子雜交，即基因芯片中的DNA 單鏈與待測樣品中的單鏈DNA 互補(bǔ)結(jié)合，形成雜交DNA 分子，如將待測樣品用熒光標(biāo)記，則凡有熒光的地方，即表示能互補(bǔ)配對，不能互補(bǔ)配對的，則被洗去而檢測不出熒光．

解答： 解：（1）從遺傳系譜上看，該病呈現(xiàn)出代代連續(xù)發(fā)病，可推斷為顯性遺傳；發(fā)病無性別差異，可推斷為常染色體遺傳；由于患者的母親和舅舅均患病，都帶有致病的顯性基因，所以他的爺爺奶奶中至少有一個患病．
（2）a、基因芯片的工作原理是堿基互補(bǔ)配對或 DNA 分子雜交，即基因芯片中的DNA 單鏈與待測樣品中的單鏈DNA 互補(bǔ)結(jié)合，形成雜交DNA 分子，如將待測樣品用熒光標(biāo)記，則凡有熒光的地方，即表示能互補(bǔ)配對，不能互補(bǔ)配對的，則被洗去而檢測不出熒光．
b、正�；�因突變?yōu)榻K止子，則基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯停止，無法產(chǎn)生正常結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)，也就不能行使功能．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳病，疾病呈代代連續(xù)遺傳，且發(fā)病無性別差異；夫婦雙方至少有一個患�。�
（2）a．堿基互補(bǔ)配對（或DNA分子雜交）   待測樣品
b．表達(dá)．

點(diǎn)評：本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生識記所列知識點(diǎn)，并能運(yùn)用所學(xué)知識做出合理判斷或正確結(jié)論的能力以及從圖形中獲取信息的能力．