Question

囊性纖維病是北美國(guó)家最常見(jiàn)的遺傳病．正�；�因位于人的第7號(hào)染色體上，決定一種定位在細(xì)胞膜上的CFTR蛋白．70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl^-的轉(zhuǎn)運(yùn)異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻，支氣管中黏液增多，細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖，患者常常在幼年時(shí)期死于感染．
（1）在核糖體上合成CFTR蛋白的過(guò)程中，需要

 

等物質(zhì)（至少寫(xiě)兩種）．
（2）分析多數(shù)囊性纖維病的患者病因，根本上說(shuō)，是控制CFTR蛋白的基因中發(fā)生了堿基對(duì)的

 

而引起了基因結(jié)構(gòu)的改變，這最可能是少了

 

個(gè)堿基對(duì)．
（3）患者感染致病菌后，最初識(shí)別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是

 

．
（4）某地區(qū)正常人群中有

1

22

攜帶有致病基因．
①該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率是

 

．
②如圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�(gè)囊性纖維病家族系譜圖．Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常．

Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纖維病的概率是

 

．若Ⅱ₃和Ⅱ₄計(jì)劃再生育一個(gè)孩子，同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是

 

．因此，懷孕時(shí)建議進(jìn)行

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒（Ⅲ-8），即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示），則Ⅱ-5和Ⅲ-8的基因型均為aa，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均為Aa．

解答： 解：（1）核糖體上合成CFTR蛋白質(zhì)的過(guò)程稱為翻譯，翻譯過(guò)程需要酶、原料（游離的氨基酸）、能量ATP、模板（mRNA）及轉(zhuǎn)運(yùn)工具（tRNA）等物質(zhì)．
（2）分析多數(shù)囊性纖維病的患者病因，根本上說(shuō)，是控制CFTR蛋白的基因中發(fā)生了堿基對(duì)的缺失而引起了基因結(jié)構(gòu)的改變，這最可能是少了3個(gè)堿基對(duì)．
（3）患兒感染致病菌后，最初識(shí)別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是吞噬細(xì)胞，它可在非特異免疫中起作用，也可知特異性免疫中對(duì)抗原進(jìn)行攝取、處理，再呈遞給T細(xì)胞等．
（4）①由正常人群中有

1

22

攜帶有致病基因，可知該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率=

1

22

×

1

2

=

1

44

．
②由以上分析可知該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-6的基因型及比例為

1

3

AA或

2

3

Aa，Ⅱ-7為Aa的概率為

1

22

，所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=

2

3

×

1

22

×

1

4

=

1

132

．Ⅱ-3（Aa）和Ⅱ-4（Aa）的子女患囊性纖維病的概率=

1

4

；Ⅱ-3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常，可知其母親為色盲基因的攜帶者，則Ⅱ-3攜帶色盲基因的頻率為

1

2

，所以其與Ⅱ-4婚配，后代患色盲的概率=

1

2

×

1

4

=

1

8

；因此Ⅱ-3和Ⅱ-4的子女同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率=

1

4

×

1

8

=

1

32

．因此，懷孕時(shí)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防生出患兒．
故答案為：
（1）mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶
（2）缺失    3
（3）吞噬細(xì)胞
（4）①

1

44

    ②

1

132

   

1

32

        產(chǎn)前診斷

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查基因的自由組合定律、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因突變和人類遺傳病等知識(shí)，要求考生識(shí)記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過(guò)程、場(chǎng)所、條件和產(chǎn)物；識(shí)記基因突變的概念；掌握人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再計(jì)算概率．