14.地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病.一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒,分析發(fā)現(xiàn),患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了點突變(C→T).用PCR擴(kuò)增包含該位點的一段DNA片段l,突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s;但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切,如圖(a).目前患兒母親再次懷孕,并接受了產(chǎn)前基因診斷.家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖(b).(終止密碼子為UAA、UAG、UGA).

據(jù)圖分析,胎兒的基因型是Aa(用A、a表示).患兒患病可能的原因是母親(父親或母親)的原始生殖細(xì)胞通過減數(shù)分裂過程產(chǎn)生配子時,發(fā)生了基因突變.從基因表達(dá)水平分析,其患病是由于終止密碼子提前出現(xiàn),翻譯提前終止,使患兒的血細(xì)胞內(nèi)合成了不正常的血紅蛋白.

分析 基因的分離定律圖(a)中突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s,但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切.圖(b)中為電泳圖譜,母親只有的一條l帶,說明基因型是AA,沒有突變位點,不被限制酶切割,父親的一條l帶還有一條s帶和m帶,說明父親是雜合子,基因型是Aa,患兒只有s帶和m帶,沒有l(wèi)帶,其基因型是aa,胎兒和父親一樣因型是Aa.

解答 解:根據(jù)分析可知患兒的基因型是aa,一個a來自父親,另一個來自母親,而母親的基因型是AA,所以患兒發(fā)病的可能原因是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂時發(fā)生了基因突變.從基因表達(dá)水平分析,其患病是由于突變后終止密碼子提前出現(xiàn),翻譯提前終止,使患兒的血細(xì)胞內(nèi)合成了不正常的血紅蛋白.
故答案為:
Aa 母親 減數(shù)分裂 終止密碼子提前出現(xiàn),翻譯提前終止,使患兒的血細(xì)胞內(nèi)合成了不正常的血紅蛋白

點評 本題以信息題的形式綜合考查了PCR、DNA復(fù)制、基因突變和減數(shù)分裂等相關(guān)知識點及其內(nèi)在聯(lián)系和應(yīng)用,考查了學(xué)生發(fā)散性思維的能力,運用知識解決問題的能力,具有一定的創(chuàng)新性和開放性.

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年河北省保定市高二(下)開學(xué)生物試卷(解析版) 題型:選擇題

如圖為動物和高等植物細(xì)胞的有絲分裂圖,據(jù)圖分析錯誤的是( )

A.甲細(xì)胞在分裂前期時,一對①分開,其間有紡錘絲相連

B.乙細(xì)胞在分裂前期時,無①出現(xiàn),但仍有紡錘絲相連

C.甲細(xì)胞在分裂末期時,③向內(nèi)凹陷,形成環(huán)溝

D.乙細(xì)胞在分裂末期時,⑤聚集發(fā)展成新的細(xì)胞膜

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科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

5.利用外源基因在受體細(xì)胞中表達(dá),可生產(chǎn)人類所需的產(chǎn)品.下列選項中能說明目的基因完成表達(dá)的是( 。
A.棉花細(xì)胞中檢測到載體上的標(biāo)記基因
B.山羊乳腺細(xì)胞中檢測到人的生長激素基因
C.大腸桿菌中檢測到人的胰島素基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA
D.酵母菌細(xì)胞中提取到人的干擾素

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科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

2.下列關(guān)于基因的敘述,正確的是( 。
A.基因在DNA雙鏈上成對存在
B.一個基因轉(zhuǎn)錄時,其兩條鏈可同時作為模板,提高轉(zhuǎn)錄效率
C.基因中有遺傳密碼子
D.同源染色體上相同位置的基因可能是相同基因也可能是等位基因

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科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

9.下列關(guān)于葉綠體的表述不正確的是( 。
A.葉綠體的內(nèi)部有巨大的膜面積
B.葉綠體中只有葉綠素能夠吸收光能
C.吸收光能的色素分布在類囊體的薄膜上
D.葉綠體基質(zhì)中分布有與光合作用暗反應(yīng)有關(guān)的多種酶

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科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

19.如圖是突觸的亞顯微結(jié)構(gòu),a、d分別表示兩個神經(jīng)元的局部. 下列與此相關(guān)的表述中正確的是( 。
A.圖中①②③合稱為突觸小體,是神經(jīng)元樹突的末端
B.③內(nèi)的遞質(zhì)的合成與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、核糖體密切相關(guān)
C.③內(nèi)的遞質(zhì)只能經(jīng)④釋放再作用于⑥
D.經(jīng)④釋放的遞質(zhì)必然引起d的興奮

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科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

6.從生命系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)層次來分析,下列屬于種群的是( 。
A.池塘中的一群魚
B.培養(yǎng)基被污染后除乳酸菌外,又滋生了別的細(xì)菌和真菌
C.一顆枯樹枝上生活的螞蟻和長滿的苔蘚
D.培養(yǎng)皿中的大腸桿菌菌落

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科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

20.科學(xué)家最新研制的一種黏膜疫苗可以提高針對艾滋病病毒的T淋巴細(xì)胞和B淋巴細(xì)胞的免疫能力.下列敘述中正確的是( 。
A.細(xì)胞免疫中,T細(xì)胞主要靠產(chǎn)生淋巴因子“作戰(zhàn)”
B.該疫苗刺激B細(xì)胞增殖分化為能與艾滋病病毒結(jié)合的漿細(xì)胞
C.該疫苗能刺激人體的T細(xì)胞合成特定mRNA分子
D.該疫苗使人體通過非特異性免疫產(chǎn)生淋巴細(xì)胞和抗體

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科目:高中生物 來源:2015-2016學(xué)年河北省保定市高二(下)開學(xué)生物試卷(解析版) 題型:選擇題

如圖為細(xì)胞中ATP與ADP相互轉(zhuǎn)化示意圖,相關(guān)敘述正確的是( )

A.過程①不需要酶的催化

B.過程②發(fā)生高能磷酸鍵的斷裂

C.過程①不能發(fā)生在線粒體中

D.過程②不能發(fā)生在葉綠體中

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同步練習(xí)冊答案