Question

骨關(guān)節(jié)發(fā)育不全綜合征是人的成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子9（FGF9）第99位絲氨酸（S）被天冬氨酸（N）取代所致．FGF9是一種由20%個(gè)氨基酸組成的分泌性蛋白．病變后的異常生長(zhǎng)因子不能與細(xì)胞膜表面受體結(jié)合，致使細(xì)胞內(nèi)相關(guān)信號(hào)通路不能激活，使軟骨細(xì)胞的增殖速率減慢，抑制礦化的作用減弱，最終到時(shí)骨關(guān)節(jié)融合．
（1）正常人的軟骨細(xì)胞向成骨細(xì)胞發(fā)展的根本原因是

 

的結(jié)果．
（2）導(dǎo)致“骨關(guān)節(jié)發(fā)育不全綜合征”發(fā)生的外界因素可能有

 

，發(fā)病的根本原因是

 

．要研究該病的遺傳方式，應(yīng)該調(diào)查

 

．
（3）若要徹底治療該遺傳病，采用的方式是

 

，是否成功，請(qǐng)對(duì)其進(jìn)行檢測(cè)，在分子水平上檢測(cè)是否生成了FGF9的方法是

 

．
（4）FGF9作為信號(hào)分子，從合成到分泌至細(xì)胞外發(fā)揮作用，與該過程直接有關(guān)的膜性細(xì)胞器有

 

．發(fā)揮作用時(shí)，其與靶細(xì)胞膜上的

 

結(jié)合，使其增殖、分化．

Answer 1

考點(diǎn)：基因工程的應(yīng)用,細(xì)胞器之間的協(xié)調(diào)配合,細(xì)胞的分化,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：1、由題干可知：FGF9是一種分泌性蛋白，骨關(guān)節(jié)發(fā)育不全綜合征是人的成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子9（FGF9）第99位絲氨酸（S）被天冬氨酸（N）取代所致，根本原因是基因突變，病變后的異常生長(zhǎng)因子不能與細(xì)胞膜表面受體結(jié)合，可見人的成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子是一種蛋白質(zhì)類激素．
2、目的基因的檢測(cè)與鑒定：基因探針--用放射性同位素（或熒光分子）標(biāo)記的含有目的基因DNA片段．
  ①檢測(cè)轉(zhuǎn)基因生物染色體的DNA是否插入目的基因--DNA分子雜交技術(shù)
  ②檢測(cè)目的基因是否轉(zhuǎn)錄出了mRNA--分子雜交技術(shù)
  ③檢測(cè)目的基因是否翻譯成蛋白質(zhì)--抗原-抗體雜交技術(shù)

解答： 解：（1）正常人的軟骨細(xì)胞向成骨細(xì)胞發(fā)展的原因是細(xì)胞分化，根本原因是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果．
（2）導(dǎo)致基因突變的外界因素為：物理因素、化學(xué)因素和生物因素，要研究該病的遺傳方式，應(yīng)該調(diào)查患者家系中各個(gè)體的患病情況．
（3）若要徹底治療該遺傳病，采用的方式是基因治療，是否成功，請(qǐng)對(duì)其進(jìn)行檢測(cè)，在分子水平上檢測(cè)是否生成了FGF9的方法是抗原-抗體雜交法．
（4）分泌蛋白的合成和分泌過程：分泌蛋白需要附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上的核糖體合成，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)進(jìn)行加工、折疊等，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)出芽形成小泡，包裹著其中的蛋白質(zhì)，小泡和高爾基體融合，高爾基體對(duì)于其中的蛋白質(zhì)進(jìn)行進(jìn)一步的加工，然后出芽形成小泡，小泡和細(xì)胞膜融合，通過胞吐作用，將蛋白質(zhì)分泌出細(xì)胞．FGF9作為信號(hào)分子，發(fā)揮作用時(shí)，其與靶細(xì)胞膜上的受體蛋白結(jié)合，使其增殖、分化．
故答案為：
（1）基因選擇性表達(dá)
（2）物理因素、化學(xué)因素和生物因素   基因突變    患者家系中各個(gè)體的患病情況
（3）基因治療    抗原-抗體雜交法
（4）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體和線粒體    受體蛋白

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因工程的應(yīng)用，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；識(shí)記能力和能理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力．能理論聯(lián)系實(shí)際，綜合運(yùn)用所學(xué)知識(shí)解決自然界和社會(huì)生活中的一些生物學(xué)問題．