Question

人眼球玻璃體淀粉樣變性是一種視力緩慢下降的眼病（受TTR基因控制），一般在40歲以上發(fā)�。�在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的玻璃體淀粉樣變性的家族中（遺傳系譜圖如圖1），第1代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等．請(qǐng)分析回答：

（I）依據(jù)遺傳系譜圖推斷，玻璃體淀粉樣變性最可能的遺傳方式為

 

．
（2）提�、�-1和Ⅲ-2的DNA，擴(kuò)增TTR基因，擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的TTR基因序列僅有T1（圖2）一種，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T₁和T₂（圖3）兩種．
①．根據(jù)T₁基因和T₂基因堿基序列推斷，Ⅲ-1部分TTR結(jié)構(gòu)變異的根本原因是

 

，T₁基因與T₂基因的關(guān)系互為

 

．
②．依據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序結(jié)果

 

 （可以，不可以）確定玻璃體淀粉樣變性的遺傳方式，Ⅲ-5
和Ⅲ-6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為

 

．
③．若Ⅲ-1還患有白化病，他與一正常女子結(jié)婚后生下一個(gè)只患白化病的小孩，說(shuō)明遺傳物質(zhì)傳遞遵循

 

定律．
（3）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，TTR基因序列有多種變異．體現(xiàn)了基因突變的

 

特點(diǎn)．
（4）該實(shí)例可說(shuō)明性狀（表現(xiàn)型）是

 

相互作用的結(jié)果．
（5）科研人員利用經(jīng)過(guò)修飾的病毒作為

 

，將正常的TTR基因?qū)�入患者�?xì)胞中，這種治療方法稱為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的類型及危害,基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因突變的特征

專題：

分析：本題以遺傳病系譜圖為背景綜合考查了遺傳定律的基礎(chǔ)知識(shí)--包括遺傳病的遺傳方式、性狀的顯隱性關(guān)系、個(gè)體基因型的判斷與概率的計(jì)算等．
與遺傳系譜圖相關(guān)的題目中，通常設(shè)置以下幾類問(wèn)題即遺傳病的遺傳的方式、性狀的顯隱性關(guān)系、某個(gè)體的基因型以及相應(yīng)的概率計(jì)算．在解答這類題目時(shí)要注意解答問(wèn)題的順序，通常要先要根據(jù)親代與子代的性狀表現(xiàn)先來(lái)斷定性狀的顯隱性關(guān)系與基因的遺傳方式即判斷相關(guān)的基因是否存在于染色體上以及哪種染色體上，然后再判斷某個(gè)體的基因型并計(jì)算相應(yīng)的概率．

解答： 解：（1）根據(jù)遺傳系譜圖，該家族第2-4代每代都有患者，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，該病最可能為常染色體顯性遺傳．
（2）①對(duì)照T₁基因和T₂基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T₂基因的一對(duì)堿基與不同，發(fā)生了堿基對(duì)替換，基因突變產(chǎn)生新基因，為原基因的等位基因．
②根據(jù)以上基因測(cè)序結(jié)果可知，Ⅲ-1為雜合子，表現(xiàn)為玻璃體淀粉樣變性，說(shuō)明該病為顯性病，Ⅳ-1為男患者，其母為正常，該病為常染色體顯性�。�Ⅲ-5為隱性純合子，Ⅲ-6為雜合子，所生子代為正常的概率為

1

2

．
③．若Ⅲ-1還患有白化病，他與一正常女子結(jié)婚后生下一個(gè)只患白化病的小孩，而不換眼球玻璃體淀粉樣變性，說(shuō)明遺傳物質(zhì)傳遞遵循基因的自由組合定律．
（3）TTR基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變的多方向性特點(diǎn)．
（4）據(jù)題意知，人眼球玻璃體淀粉樣變性一般在40歲以上發(fā)病，這說(shuō)明表現(xiàn)型是由基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果．
（5）科研人員利用經(jīng)過(guò)修飾的病毒作為運(yùn)載體將正常的TTR基因?qū)�入患者�?xì)胞中，這種治療方法稱為基因治療．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳
（2）①基因突變（堿基對(duì)的替換/改變）    等位基因
②可以    

1

2

③基因的自由組合
（3）多方向性
（4）基因型與環(huán)境共同
（5）運(yùn)載體  基因治療

點(diǎn)評(píng)：本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問(wèn)題作出準(zhǔn)確判斷和得出正確結(jié)論的能力．