Question

周期性共濟(jì)失調(diào)（EA）是一種常染色體上的顯性基因（用A表示）控制的遺傳�。�該病顯性純合致死，其一個(gè)基因發(fā)生突變導(dǎo)致細(xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常，患者發(fā)病的分子機(jī)理如圖所示：
請(qǐng)回答：
（1）過(guò)程①是指

 

．過(guò)程②涉及的RNA有

 

如果該細(xì)胞的核仁被破壞，圖中直接受到影響的結(jié)構(gòu)是

 

．
（2）該基因突變后合成的多肽較正常多肽短，而正常基因和突變基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度是一樣的，請(qǐng)根據(jù)圖示推測(cè)原因是

 

．
（3）圖中揭示的基因與性狀的關(guān)系是

 

．
（4）一個(gè)患周期性共濟(jì)失調(diào)的女性與正常男性結(jié)婚生了一個(gè)既患該病又患色盲的孩子．請(qǐng)回答：
①這對(duì)夫婦中，妻子的基因型是

 

．（用b代表色盲基因）
②該孩子的性別是

 

．
③這對(duì)夫婦再生一個(gè)既患該病又患色盲孩子的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因與性狀的關(guān)系,伴性遺傳

專(zhuān)題：

分析：分析題圖：圖示為周期性共濟(jì)失調(diào)發(fā)病的分子機(jī)理圖解．圖中①為轉(zhuǎn)錄過(guò)程；②為翻譯過(guò)程．周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．

解答： 解：（1）圖中①是轉(zhuǎn)錄過(guò)程；②為翻譯過(guò)程，參與該過(guò)程的RNA種類(lèi)有mRNA（翻譯的模板）、tRNA（識(shí)別密碼子并轉(zhuǎn)運(yùn)相應(yīng)的氨基酸）、rRNA（參與構(gòu)成核糖體）；核仁與某些RNA的合成和核糖體的形成有關(guān)，若細(xì)胞的核仁被破壞，則會(huì)直接影響核糖體的形成．
（2）正常基因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度相同，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，可能原因是基因中堿基發(fā)生替換，使對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（3）圖中基因控制性狀的方式是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（4）周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，且該致病基因純合會(huì)導(dǎo)致胚胎致死，結(jié)合圖中信息可知該病為顯性遺傳�。�
①紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)患周期性共濟(jì)失調(diào)的女性（A_X^BX^_）與正常男性（aaX^BY）結(jié)婚生了一個(gè)既患該病又患紅綠色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b．
②這個(gè)孩子的基因型是AaX^bY，為男孩．
③這對(duì)夫婦再生一個(gè)既患該病又患色盲孩子的概率是

1

2

×

1

4

=

1

8

．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄    tRNA、rRNA、mRNA     核糖體
（2）基因中堿基發(fā)生替換，使對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子
（3）基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀
（4）①AaX^BX^b       ②男孩    ③

1

8

點(diǎn)評(píng)：本題以周期性共濟(jì)失調(diào)為素材，考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因與性狀的關(guān)系、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識(shí)記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過(guò)程、場(chǎng)所、條件等知識(shí)，能準(zhǔn)確判斷圖中各過(guò)程的名稱(chēng)；識(shí)記基因控制性狀的方式；掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)子代推斷親代的基因型并進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．