Question

周期性共濟失調（EA）是一種常染色體上的顯性基因（用A表示）控制的遺傳�。�該病顯性純合致死，其一個基因發(fā)生突變導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白的數(shù)量不足，造成細胞功能異常，患者發(fā)病的分子機理如圖所示：
請回答：
（1）過程①是指

 

．過程②涉及的RNA有

 

如果該細胞的核仁被破壞，圖中直接受到影響的結構是

 

．
（2）該基因突變后合成的多肽較正常多肽短，而正�；�因和突變基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，請根據(jù)圖示推測原因是

 

．
（3）圖中揭示的基因與性狀的關系是

 

．
（4）一個患周期性共濟失調的女性與正常男性結婚生了一個既患該病又患色盲的孩子．請回答：
①這對夫婦中，妻子的基因型是

 

．（用b代表色盲基因）
②該孩子的性別是

 

．
③這對夫婦再生一個既患該病又患色盲孩子的概率是

 

．

Answer 1

考點：遺傳信息的轉錄和翻譯,基因與性狀的關系,伴性遺傳

專題：

分析：分析題圖：圖示為周期性共濟失調發(fā)病的分子機理圖解．圖中①為轉錄過程；②為翻譯過程．周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細胞功能異常．

解答： 解：（1）圖中①是轉錄過程；②為翻譯過程，參與該過程的RNA種類有mRNA（翻譯的模板）、tRNA（識別密碼子并轉運相應的氨基酸）、rRNA（參與構成核糖體）；核仁與某些RNA的合成和核糖體的形成有關，若細胞的核仁被破壞，則會直接影響核糖體的形成．
（2）正�；�因和致病基因轉錄出的mRNA長度相同，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，可能原因是基因中堿基發(fā)生替換，使對應的密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（3）圖中基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
（4）周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，且該致病基因純合會導致胚胎致死，結合圖中信息可知該病為顯性遺傳病．
①紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，一個患周期性共濟失調的女性（A_X^BX^_）與正常男性（aaX^BY）結婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b．
②這個孩子的基因型是AaX^bY，為男孩．
③這對夫婦再生一個既患該病又患色盲孩子的概率是

1

2

×

1

4

=

1

8

．
故答案為：
（1）轉錄    tRNA、rRNA、mRNA     核糖體
（2）基因中堿基發(fā)生替換，使對應的密碼子變?yōu)榻K止密碼子
（3）基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體性狀
（4）①AaX^BX^b       ②男孩    ③

1

8

點評：本題以周期性共濟失調為素材，考查遺傳信息的轉錄和翻譯、基因與性狀的關系、基因自由組合定律的實質及應用，要求考生識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程、場所、條件等知識，能準確判斷圖中各過程的名稱；識記基因控制性狀的方式；掌握基因自由組合定律的實質，能根據(jù)子代推斷親代的基因型并進行相關概率的計算．