Question

遺傳咨詢是做好優(yōu)生工作，預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一．現(xiàn)有某遺傳病的女性患者，對其進行遺傳咨詢的過程及結(jié)果如下
【病情診斷】：患者對磷、鈣吸收不良，造成骨骼發(fā)育畸形，身材矮小，實用常規(guī)劑量的維生素D治療無效，且此病的女性患者比男性多一倍以上．
（1）據(jù)此推斷，此遺傳病最可能是

 

（病名）
【系譜分析確定遺傳方式】：對此女性患者家庭成員調(diào)查結(jié)果顯示，該女性患者的父母均患此病，其弟弟正常．
（2）據(jù)此結(jié)果可判斷該病的遺傳方式是

 

染色體上的

 

性遺傳病．
【再發(fā)風險率估計，并提出預(yù)防措施】：
（3）該女性患者與正常男性結(jié)婚，生出正常孩子的概率是

 

．因此，若該女性已懷孕，應(yīng)進行產(chǎn)前遺傳診斷．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

專題：

分析：常見的幾種遺傳病及特點：
1、伴X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）．
發(fā)病特點①男患者多于女患者； ②男患者將至病基因通過女兒傳給他的外孫（交叉遺傳）
2、伴X染色體顯性遺傳病：抗維生素D性佝僂病 發(fā)病特點：女患者多于男患者
3、常染色體顯性遺傳�。憾嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全； 發(fā)病特點：患者多代代連續(xù)得病，且與性別無關(guān)．
4、常染色體隱性遺傳�。喊谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥；發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．遇常染色體類型，只推測基因，而與 X、Y無關(guān)．

解答： 解：（1）患者對磷、鈣吸收不良，造成骨骼發(fā)育畸形，身材矮小，實用常規(guī)劑量的維生素D治療無效，據(jù)這些癥狀可判斷該病為抗維生素D佝僂�。�
（2）女性患者的父母均患此病，弟弟正常，為無中生有類型，故為顯性遺傳病，又由于女性患者比男性多一倍以上，女性發(fā)病率高，故最可能為伴X的顯性遺傳�。�
（3）由于父母的基因型分別為X^DX^d，X^DY，故該女性患者的基因型為X^DX^D或X^DX^d，與正常男性X^dY結(jié)婚后，后代男孩、女孩都可能患病，如女性患者的基因型為X^DX^D，則后代患病概率為1，若女性患者的基因型為X^DX^d，則后代患病概率為

1

2

，故后代患病概率合計為

1

2

+

1

2

×

1

2

=

3

4

，故該女性患者與正常男性結(jié)婚，生出正常孩子的概率是

1

4

，故應(yīng)進行產(chǎn)前遺傳診斷．
故答案為：（1）抗維生素D佝僂病 
（2）X  顯性遺傳病  
（3）

1

4

點評：本題考查人類遺傳病的類型以、發(fā)病特點及相應(yīng)的實驗設(shè)計，對相關(guān)內(nèi)容的記憶以及理解是解答本題的關(guān)鍵．